Genotoksisuus: DNA-vauriot ja niiden seuraukset

Genotoksiini on kemikaali tai aine, joka voi aiheuttaa DNA- tai kromosomivaurioita. Tällainen vaurio sukusolussa voi aiheuttaa periytyvän muuttuneen ominaisuuden (sukusolumutaatio). DNA-vaurio somaattisessa solussa voi johtaa somaattiseen mutaatioon, joka voi johtaa pahanlaatuiseen muutokseen (syöpä). Genotoksisuutta varten on kehitetty monia in vitro- ja in vivo -testejä, joilla voidaan havaita DNA-vaurioita tai niiden biologisia seurauksia prokaryoottisissa (esim. bakteeri-) tai eukaryoottisissa (esim. nisäkäs-, lintu- tai hiivasoluissa) soluissa eri loppupisteiden avulla. Näitä määrityksiä käytetään ympäristökemikaalien ja kuluttajatuotteiden turvallisuuden arviointiin sekä tunnettujen tai epäiltyjen syöpää aiheuttavien aineiden vaikutusmekanismien tutkimiseen. Monet kemialliset karsinogeenit/mutaageenit aktivoituvat aineenvaihdunnassa reaktiivisiksi lajeiksi, jotka sitoutuvat kovalenttisesti DNA:han, ja näin muodostuvat DNA-adduktiot voidaan havaita soluissa ja ihmiskudoksissa erilaisilla herkillä tekniikoilla. DNA-adduktien havaitseminen ja karakterisointi ihmiskudoksissa antaa viitteitä ihmisen syövän etiologiasta. Ihmisen kasvaimissa esiintyvien geenimutaatioiden karakterisointi yhdessä genotoksiinien tunnettujen mutageenisten profiilien kanssa kokeellisissa järjestelmissä voi antaa lisätietoa ympäristön mutageenien roolista ihmisen syövässä.