Genetics Awareness Project

Mitä on genetiikka?: Mitä on geneettinen tutkimus?

Mitä on geenitutkimus?

Geenitutkimuksen alalla pyritään löytämään sairauksia aiheuttavat geenit.

Geenitutkimus on ihmisen DNA:n tutkimista sen selvittämiseksi, mitkä geenit ja ympäristötekijät vaikuttavat sairauksiin. Jos saamme selville, mikä aiheuttaa sairauksia, pystymme paremmin havaitsemaan sairaudet, hoitamaan sairauksia paremmin ja toivottavasti jopa estämään sairauksien syntymisen ylipäätään!

Lähes jokaisella tuntemallamme sairaudella on geneettinen komponentti. Sairaudesta riippuen geneettinen osuus voi olla hyvin suuri, hyvin pieni tai useimmiten jossain siltä väliltä. Tutkijat tutkivat lähes jokaista sairautta selvittääkseen, miten geneettiset tekijät voivat vaikuttaa. Perimme geenimme vanhemmiltamme. Geenit kertovat elimistöllemme, miten se kehittyy ja toimii. On olemassa noin 25 000 geeniä, jotka tuottavat asioita, joita kehomme tarvitsee kehittyäkseen ja toimiakseen. Jokainen geeni koostuu DNA:sta. DNA on hyvin pitkä koodi, jossa käytetään vain neljää kirjainta. Tiedämme, että vaihtelut tässä koodissa voivat muuttaa geenin toimintaa. Joskus vaihtelu koskee vain yhtä kirjainta. Tätä kutsutaan SNP:ksi. Useimmat SNP:t eivät aiheuta ongelmia. Ne joko edistävät normaaleja eroja ihmisten välillä tai niillä ei tiedetä olevan lainkaan vaikutusta. Pieni määrä SNP:tä voi kuitenkin muuttaa geenin toimintaa ja vaikuttaa sairauksiin. Joskus DNA-koodia muuttavat puuttuvat tai ylimääräiset palat. Puuttuvat tai ylimääräiset palat voivat olla niinkin pieniä kuin yksi kirjain tai niinkin suuria kuin tuhansia. Riippuen siitä, mitä puuttuu tai mitä on ylimääräistä, tämä voi myös vaikuttaa terveysongelmiin.

Tutkimukset, joissa on mukana perheitä

Sairaudet, kuten autismi, Alzheimerin tauti, sydänsairaudet ja syöpä, ovat yleisiä. Noin yksi 110 lapsesta sairastuu autismiin, yksi kymmenestä aikuisesta sairastuu Alzheimerin tautiin ja yksi kolmesta aikuisesta sairastuu syöpään elämänsä aikana. Koska nämä sairaudet ovat yleisiä, odotamme, että joskus useammalla kuin yhdellä henkilöllä perheessä voi olla kyseinen sairaus. Kun suvun terveyshistoria otetaan, joissakin perheissä on kuitenkin paljon enemmän henkilöitä, joilla on tietty monimutkainen sairaus, kuin toisissa perheissä. Kuvitellaan esimerkiksi perhe, jossa isoisoäiti, isoisä ja äiti (kolme sukupolvea) ovat kaikki sairastuneet Alzheimerin tautiin. Tiedämme, että lähisukulaiset perheenjäsenet jakavat monia geenejään. Itse asiassa jaamme puolet geeneistämme vanhempiemme, sisaruksiemme ja lastemme kanssa! On todennäköistä, että perheenjäsenillä on yhteisiä geenejä, jotka vaikuttavat Alzheimerin taudin kehittymiseen. Ottamalla tämä perhe mukaan geneettiseen tutkimukseen tutkijat voivat saada selville, mitkä geneettiset erot ovat yhteisiä Alzheimerin tautia sairastaville perheenjäsenille, mutta joita ei ole muilla perheenjäsenillä. Nämä geneettiset erot rajaavat alueen, jossa geeni saattaa olla. Tätä tekniikkaa geenien löytämiseksi perheen avulla kutsutaan perhetutkimukseksi tai linkitysanalyysiksi.

Tutkimus, johon osallistuu suuria ihmisryhmiä

Toinen tapa tehdä geenitutkimusta on tehdä DNA-testi kahdelle suurelle ihmisryhmälle. Toisella ihmisryhmällä on sairaus ja toisella ei. Niitä, joilla ei ole, kutsutaan joskus kontrolleiksi. Useimmiten tämäntyyppisen tutkimuksen ihmiset eivät ole sukua toisilleen. Tätä tekniikkaa kutsutaan assosiaatioksi. Assosiaatiotutkimukset perustuvat DNA:ssa olevien tuhansien tai miljoonien SNP:iden (jotka on kuvattu edellä) käyttöön. Jos voisit kuvitella DNA:tamme valtavaksi tiekartaksi, SNP:t olisivat kuin kilometri merkit valtatiellä. Tutkijat tietävät miljoonien SNP:iden sijainnin ihmisen DNA:ssa. Tutkijat tietävät myös, että näiden SNP:iden sijainnit vaihtelevat DNA-koodissa ihmisestä toiseen. Esimerkiksi yhdessä SNP:ssä yhdellä henkilöllä voi olla kirjain T (tymiini), kun taas toisella henkilöllä on kirjain G (guaniini). Jos tiettyä DNA:n SNP:tä esiintyy useammin henkilöillä, joilla on jokin häiriö, kuten autismi tai Alzheimerin tauti, on mahdollista, että tämä SNP on yhteydessä tai lähellä DNA:n aluetta, joka on yhteydessä häiriöön. Assosiaatiotutkimukset ovat hyvin laajoja hankkeita, ja ne edellyttävät satojen, mieluiten jopa tuhansien ihmisten osallistumista, joilla on sairaus ja joilla ei ole sairautta.

Tutkimus, jossa on mukana geeniehdokkaita

Kun yritetään löytää sairauteen vaikuttavia geenejä, tutkijat tarkastelevat joskus erityisesti geeniehdokkaita. Ehdokasgeenit ovat geenejä, joiden tutkijat uskovat voivan olla osallisena häiriössä joko sen vuoksi, mitä ne tekevät, ja/tai koska ne sijaitsevat DNA:n alueella, joka näyttää mielenkiintoiselta edellä kuvattujen perhetutkimusten tai assosiaatiotutkimusten perusteella. Esimerkiksi joidenkin kandidaattigeenien, joita on tutkittu autismin osalta, tiedetään liittyvän käyttäytymiseen tai kieleen.

Genitutkimuksen monimuotoisuus on ratkaisevan tärkeää!

On tärkeää, että kaikki etniset ryhmät ovat edustettuina geenitutkimuksessa. Tämä johtuu siitä, että samaan etniseen ryhmään kuuluvat ihmiset jakavat keskenään monia samoja muutoksia ja variaatioita DNA:ssaan, joita he eivät välttämättä jaa eri etniseen ryhmään kuuluvien ihmisten kanssa. Jos geenitutkimukseen osallistuu vain yksi etninen ryhmä, saamme tietoa vain niistä DNA:n variaatioista, jotka liittyvät kyseisen etnisen ryhmän sairauksiin.

Kun geenitutkimus, jossa etsittiin rintasyöpään vaikuttavia geenejä, oli vasta alkamassa, suurin osa geenitutkimuksiin osallistuneista naisista oli valkoihoisia. Kyseinen tutkimus johti kahden erittäin tärkeän geenin (BRCA1 ja BRCA2) löytämiseen, joiden tiedetään nyt altistavan naiset, joilla on mutaatioita näissä geeneissä, suurelle rinta- ja munasarjasyövän riskille. Todettiin, että monet BRCA-geenien mutaatiot voivat johtaa suureen syöpäriskiin. Alkuperäisissä tutkimushankkeissa löydettiin kuitenkin vain ne mutaatiot, jotka olivat yleisiä valkoihoisessa väestössä. Tämä tarkoitti sitä, että kun lääkäri testasi muun kuin valkoihoisen naisen BRCA-geenien mutaatioiden varalta, oli hyvin todennäköistä, että tulokset eivät olleet vakuuttavia. Monien vuosien lisätutkimusten jälkeen rintasyövän geenitestaus on parantunut huomattavasti muiden kuin valkoihoisten naisten osalta, ja näiden geenien testaamisesta on nyt enemmän hyötyä heille. Kun kaikki etniset ryhmät otetaan mukaan geenitutkimukseen, kaikki etniset ryhmät voivat hyötyä geenitutkimuksen tuloksista.

Miten pääsee mukaan geenitutkimukseen

Miamin yliopiston Millerin lääketieteellisen tiedekunnan John P. Hussman -instituutissa (John P. Hussman Institute for Human Genomics for Human Genomics) tutkimuspyrkimyksemme tähtäävät sen varmistamiseen, että kaikki ihmiset rodusta tai etnisestä taustasta riippumatta pystyvät hyötymään instituutissamme tehdyistä tutkimuksista. Tutkijamme toivovat osallistujia Etelä-Floridan monimuotoisesta yhteisöstä sekä laajemmista kansallisista ja kansainvälisistä yhteisöistä. HIHG:n tutkimukseen osallistuminen on täysin vapaaehtoista. Vaikka yksityiskohdat voivat vaihdella tutkimuksesta toiseen, ryhmämme koulutetut jäsenet suorittavat sukuhistoriallisia haastatteluja ja diagnostisia arviointeja. Lisäksi tiimimme jäsenet ottavat veri- tai sylkinäytteen. Joissakin tutkimuksissa pyydetään vain kertaluonteista osallistumista, kun taas toisissa osallistujia pyydetään osallistumaan useisiin tapaamisiin. Osallistumisestasi ei aiheudu kustannuksia tai maksua. Noudatamme kaikkien osallistujien ja perheiden osalta korkeinta mahdollista luottamuksellisuutta. Yksityisiä tietojasi ei luovuteta muille tutkijoille tai yrityksille. Osallistumisesi auttaa meitä ymmärtämään paremmin sairauksien ja häiriöiden geneettisiä ja ympäristöön liittyviä syitä, mikä voi lopulta johtaa parempiin hoito- ja ennaltaehkäisymenetelmiin ja toivottavasti myös parannuskeinoon. Joissakin tutkimuksissa osallistumisesta maksetaan korvaus.

Lisätietoja HIHG:ssä meneillään olevista yksittäisistä tutkimuksista saat HIHG:n verkkosivuilta (www.hihg.org). Jos olet kiinnostunut osallistumaan johonkin tutkimushankkeistamme, käy HIHG:n verkkosivuilla tai ota yhteyttä:

Sähköposti: [email protected]
Puhelin: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396

Lue lisää: Mitä on geneettinen neuvonta?