FTO: ensimmäinen geeni, joka vaikuttaa ihmisen lihavuuden yleisiin muotoihin

Genominlaajuinen assosiaatio, joka on uusin geeninetsintästrategia, on johtanut ensimmäiseen merkittävään menestykseen lihavuuden genetiikan alalla, kun FTO (fat mass and obesity associated gene) löydettiin lihavuuden alttiusgeeninä. FTO:n ensimmäisessä intronissa oleva varianttien klusteri osoitti kolmessa riippumattomassa genominlaajuisessa assosiointitutkimuksessa vahvan ja erittäin merkitsevän yhteyden lihavuuteen liittyviin ominaisuuksiin, ja tämä havainto on toistettu useissa muissa tutkimuksissa, joihin on osallistunut eurooppalaista syntyperää olevia aikuisia ja lapsia. Riskialleelin homotsygootit painavat keskimäärin 3-4 kiloa enemmän ja heillä on 1,67-kertainen riski lihavuuteen verrattuna niihin, jotka eivät ole perineet riskialleelia. Ymmärryksemme siitä, miten FTO lisää lihavuuden riskiä, on vasta alkuvaiheessa. Ihmisillä ja jyrsijöillä tehdyissä tutkimuksissa on ehdotettu FTO:n keskeistä roolia ruoan saannin säätelyn kautta, kun taas toisissa tutkimuksissa on ehdotettu, että FTO:lla olisi perifeerinen rooli rasvakudoksen lipolyyttiseen aktiivisuuteen kohdistuvan vaikutuksen kautta. Ei ole epäilystäkään siitä, että monia muita lihavuudelle altistavia lokuksia on vielä löydettävänä. Edistyminen tällä rintamalla edellyttää näin ollen merkittäviä yhteistyöponnisteluja ja yhteensopivien tietokokonaisuuksien yhdistämistä. Ihmisen lihavuuden geneettisestä rakenteesta voidaan oppia paljon tulevina vuosina. Odotukset ovat korkealla, mutta monia haasteita on vielä jäljellä. Niistä vaativin on uusien saavutusten muuntaminen hyödyllisiksi ohjeiksi lihavuuden ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi.