Freeman-Sheldonin oireyhtymä

Freeman-Sheldonin oireyhtymä on sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa kasvoihin, käsiin ja jalkoihin. Tätä häiriötä sairastavilla ihmisillä on erikoinen kasvojen ulkonäkö, johon kuuluu pieni suu (mikrostomia), jossa huulet ovat supistuneet, mikä antaa vaikutelman ”viheltävistä kasvoista”. Tästä syystä tilasta käytetään joskus nimitystä ”whistling face -oireyhtymä”.”

Henkilöillä, joilla on Freeman-Sheldonin oireyhtymä, voi olla myös ulkoneva otsa ja otsaharjut, kasvojen keskiosien painunut ulkonäkö (midface hypoplasia), lyhyt nenä, pitkä alue nenän ja suun välissä (philtrum), syvät laskokset nenän ja huulten välisessä ihossa (nasolabiaalipoimut), täyteläiset posket ja H- tai V-kirjaimen muotoinen kuoppa leuassa.

Halvaantuneilla henkilöillä voi olla useita poikkeavuuksia, jotka vaikuttavat silmiin. Tällaisia voivat olla mm. laajalle levinneet silmät (hypertelorismi), syvällä olevat silmät, silmien ulkokulmat, jotka osoittavat alaspäin (alaspäin suuntautuvat palpebraalihalkiot), silmän aukon kaventuminen (blefarofimoosi), roikkuvat silmäluomet (ptoosi) ja silmät, jotka eivät katso samaan suuntaan (karsastus).

Muita Freeman-Sheldonin oireyhtymässä esiintyviä kasvonpiirteitä ovat epätavallisen pieni kieli (mikroglossia) ja leuka (mikrognatia) sekä suun katon korkea kaari (korkeakaarinen suulaki). Tätä häiriötä sairastavilla henkilöillä voi olla nielemisvaikeuksia (dysfagia), he eivät saa painoa ja kasva odotettua vauhtia (menestymishäiriö) ja hengityskomplikaatioita, jotka voivat olla hengenvaarallisia. Myös puheongelmat ovat yleisiä tässä häiriössä. Joillakin sairastuneilla on kuulon heikkeneminen.

Freeman-Sheldonin oireyhtymälle on ominaista myös nivelten epämuodostumat (kontraktuurat), jotka rajoittavat liikkumista. Tätä häiriötä sairastavilla henkilöillä on tyypillisesti useita kontraktuureja käsissä ja jaloissa syntyessään (distaalinen arthrogryposis). Nämä supistumat johtavat pysyvästi taipuneisiin sormiin ja varpaisiin (camptodactyly), käden epämuodostumaan, jossa kaikki sormet ovat kallistuneet ulospäin kohti viidettä sormea (ulnaarinen deviaatio, jota kutsutaan myös nimellä ”tuulimyllyn siipikäsi” (windmill vane hand, windmill vane hand)), ja sisään- ja alaspäin kääntyviin jalkoihin (clubfoot). Asianomaisilla henkilöillä voi olla myös selkäranka, joka kaartuu sivulle (skolioosi).

Freeman-Sheldonin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on myös suurentunut riski saada vakava reaktio tiettyihin lääkkeisiin, joita käytetään leikkausten ja muiden invasiivisten toimenpiteiden aikana. Tätä reaktiota kutsutaan maligniksi hypertermiaksi. Pahanlaatuinen hypertermia ilmenee reaktiona joihinkin anestesiakaasuihin, joita käytetään estämään kipuaistimus. Myös tietynlainen lihasrelaksantti voi laukaista reaktion. Jos näitä lääkkeitä annetaan, pahanlaatuisen hypertermian riskiryhmään kuuluvilla henkilöillä voi esiintyä lihasjäykkyyttä, lihassäikeiden hajoamista (rabdomyolyysi), korkeaa kuumetta, veren ja muiden kudosten happopitoisuuksien nousua (asidoosi) ja nopeaa sydämen sykettä. Pahanlaatuisen hypertermian komplikaatiot voivat olla hengenvaarallisia, ellei niitä hoideta nopeasti.

Älykkyys ei vaikuta suurimmalla osalla Freeman-Sheldonin oireyhtymää sairastavista, mutta noin kolmasosalla on jonkinasteinen älyllinen kehitysvamma.