Favismi, yleisin vakavan hemolyyttisen anemian muoto palestiinalaislapsilla, vaihtelee vakavuudeltaan G6PD-puutoksen kolmen eri muunnoksen välillä samassa yhteisössä

Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin (G6PD) puutos on yleinen geneettinen poikkeavuus, jonka tiedetään altistavan akuutille hemolyyttiselle anemialle (AHA), jonka tietyt lääkkeet tai infektiot voivat laukaista. Yleisin laukaiseva tekijä on kuitenkin härkäpavun (Vicia faba) nauttiminen, joka aiheuttaa AHA:n (favismi), joka voi olla hengenvaarallinen erityisesti lapsilla. G6PD-puutos on geneettisesti hyvin heterogeeninen, sillä lähes 200 erilaista mutaatiota on havaittu. Olemme tutkineet akuutin favismin hematologisia piirteitä palestiinalaisessa Gazan yhteisössä, jolle on ominaista kolmen eri G6PD-puutosgeenin (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med) polymorfinen rinnakkaiselo. Yleisväestöön (485 aikuista ja 466 vastasyntynyttä) verrattuna havaitsimme, että favismia sairastavilla lapsilla G6PD A- oli suhteellisesti aliedustettuna, kun taas G6PD Med oli yliedustettuna. Havaitsimme myös, että anemian vaikeusaste oli huomattavasti suurempi G6PD Med- ja G6PD Cairo -muunnoksilla kuin G6PD A- -muunnoksella; G6PD Cairo -muunnoksella esiintyi kahteen muuhun muunnokseen verrattuna suurempaa hyperbilirubinemiaa sekä lievän anemian ja retikulosytoosin pysyvyyttä jopa neljän kuukauden ajan favismista toipumisen jälkeen. Tämä on ensimmäinen raportti, jossa määritetään eri G6PD-mutaatioiden erilainen vaikutus favismin kliinisiin piirteisiin samassa väestössä ja samassa ympäristössä.