Endofenotyypit

Psykiatrisen käsitteen tarkoituksena on jakaa käyttäytymisoireet vakaampiin fenotyyppeihin, joilla on selkeä geneettinen yhteys. Perusteluna on, että pienempi määrä geenejä liittyy vähemmän monimutkaiseen fenotyyppiin kuin monimutkaisen neuropsykiatrisen häiriön käyttäytymisilmiöihin. Todellisen endofenotyypin on täytettävä seuraavat kriteerit:

• assosioitunut sairauteen väestössä.
• perinnöllinen.
• ensisijaisesti tilasta riippumaton (nähdään henkilöillä, joilla on ja joilla ei ole aktiivista sairautta/diagnoosia).
• kosegregoituu sairauden kanssa perheissä.
• löytyy sairastuneilla henkilöillä, esiintyy sairastumattomilla perheenjäsenillä useammin kuin väestössä yleensä.

Relevanssi autismiin:

Vaikka autismin etiologiassa on osoitettu perinnöllinen komponentti, tutkijat eivät ole vielä tunnistaneet oletettuja riskigeenejä. Kun otetaan huomioon häiriön monimutkainen genetiikka, he ovat viime vuosina pyrkineet tunnistamaan endofenotyyppejä.

Vuonna 2010 tehdyssä tutkimuksessa tunnistettiin autismin mahdollinen ”neuroendofenotyyppi” toiminnallisessa magneettikuvaustutkimuksessa (fMRI-tutkimuksessa), jossa tutkittiin autismikirjon lapsia ja niiden sisaruksia, jotka eivät olleet sairastuneet autismikirjon häiriöön2,3. Sosiaalisen havaitsemisen tehtävässä näillä kahdella ryhmällä havaittiin yhteisiä aivojen alueita, joiden aktiivisuus oli vähentynyt verrattuna tyypillisesti kehittyviin lapsiin.

Vuonna 2011 Spencer ja kollegat sovelsivat samanlaista lähestymistapaa fMRI-tutkimuksessa, jossa tutkittiin aivojen reaktiota kasvonilmeisiin4.

Autismin endofenotyyppien tunnistamisella on suuri potentiaali geneettisten mekanismien etsimiseen.

Kaikkea autismin endofenotyyppien tunnistaminen voi antaa tietoa geneettisten mekanismien etsimisestä.