Counsyl-geenitestaus
Mikä on Counsyl-geenitestaus?
Jos suunnittelet raskautta lähitulevaisuudessa, saatat haluta harkita Counsyl-geenitestausta sinulle ja kumppanillesi. Toimistomme tekee yhteistyötä Counsyl-yhtiön kanssa tarjotakseen Family Prep Screening -testin, joka on edullinen testi, jolla voidaan arvioida pariskunnan DNA:ta perinnöllisten sairauksien varalta 99,9 %:n tarkkuudella.
Lapset perivät vanhemmiltaan tunnistettavia ominaisuuksia: silmien värin, nenän muodon, hiusten rakenteen ja lukemattomia muita. He voivat myös periä perinnöllisiä sairauksia, vaikka kumpikaan vanhemmista ei näyttäisi oireilevan. Vaikka usein on helppo ennustaa, mitä kasvonpiirteitä lapsi voi periä vanhemmiltaan, monet perinnölliset sairaudet ovat piilossa geneettisessä koodissamme.
Kun henkilön testi on positiivinen tietyn sairauden geeneille, mutta hänellä ei itse asiassa ole kyseistä sairautta, sanotaan, että hän on kantaja. Jos kaksi saman taudin kantajaa saa lapsen yhdessä, lapsella on 25 prosentin mahdollisuus sairastua kyseiseen tautiin.
Counsyl Family Prep Screen voi auttaa vanhempia ja tulevia vanhempia havaitsemaan, ovatko he geneettisten tautien kantajia, ennen kuin he tulevat raskaaksi, jotta he voivat paremmin suunnitella perheensä tulevaisuutta.
Miten Family Prep Screen -testi toimii?
Counsyl-yhtiön Family Prep Screen -testi on yksi ainoa koe, joka on luotu yli sadan erillisen DNA-testin yhdistelmästä. Lääkäri ottaa sinulta ja kumppaniltasi vain pienen verinäytteen ja lähettää näytteet laboratorioon. Alle kahdessa viikossa saatte molemmat tuloksenne yhdessä raportissa.
Counsyl Family Prep Screen on edullinen DNA-testi, ja useimmat suuret sairausvakuutusyhtiöt korvaavat sen.
Miksi minun ja kumppanini pitäisi käydä geenitesteissä?
Tieto siitä, oletteko te ja kumppaninne jonkin geneettisen sairauden kantajia, voi auttaa teitä terveen perheen suunnittelussa. Family Prep Screen -testillä voidaan tarkistaa yli 100 perinnöllistä sairautta, joista osa voidaan hoitaa, jos ne havaitaan varhain, kun taas toiset vaativat elinikäistä hoitoa.
Varhainen puuttuminen
Joidenkin perinnöllisten sairauksien, kuten fenyyliketonurian ja Wilsonin taudin, paranemisennuste on hyvä, jos niitä hoidetaan varhain ja aggressiivisesti. Geenitestit voivat auttaa perhelääkäriäsi pääsemään taudin jäljille, jos lapsellasi diagnosoidaan sairaus.
Älyllinen kehitysvammaisuus
Mahdollisesti sinun on suunniteltava perheesi tulevaisuutta, jos sinä ja kumppanisi olette kumpikin kantajia geneettisistä sairauksista, kuten Fragile-X-oireyhtymästä tai Neimann-Pickin taudista, jotka johtavat keskivaikeaan tai vaikeaan älylliseen kehitysvammaisuuteen.
Lyhennetty elinajanodote
Jotkut harvinaiset geneettiset sairaudet johtavat lyhyempään elinajanodotteeseen ja krooniseen vammaisuuteen, ja ne saattavat vaatia elinikäistä intensiivistä tai ammatillista hoitoa. Kystinen fibroosi ja Bloomin oireyhtymä ovat esimerkkejä.
Vähäinen tai ei lainkaan hoitoa
Toisilla geneettisillä sairauksilla on hyvin vähän tai ei lainkaan saatavilla olevia hoitovaihtoehtoja, kuten Canavanin tauti ja selkäydinlihasatrofia.
Mitä voidaan tehdä, jos olemme kantajia?
Jos sinä ja kumppanisi havaitsette geenitestin avulla, että olette molemmat saman geneettisen sairauden kantajia ennen raskautta tai raskauden alkuvaiheessa, voitte halutessanne neuvotella lääkärinne kanssa keskustellaksenne vaihtoehdoistanne ja tehdäksenne perheenne kannalta oikeita päätöksiä. Teillä on muutamia eri polkuja, joita voitte kulkea.
Konsultoi erikoislääkäriä
Jos kantamasi sairaus on hoidettavissa, etsi erikoislääkäri, joka voi auttaa arvioimaan ja hoitamaan vauvasi heti synnytyksen jälkeen.
Harkitse koeputkihedelmöitystä (IVF)
Jotkut pariskunnat pystyvät minimoimaan riskin haitallisten geenien periytymiselle työskentelemällä hedelmällisyysasiantuntijan kanssa. Koeputkihedelmöityksessä voidaan käyttää luovuttajan munasolua tai siittiöitä tai käyttää istutusta edeltävää geneettistä diagnoosia. Tämä on tekniikka, jossa erikoislääkäri kasvattaa useita alkioita laboratoriossa ja istuttaa sitten terveimmät geenit omaavan alkion tai alkioita omaavat alkiot kohdussasi.
Tehdä synnytystä edeltävä diagnoosi
Jos olet jo raskaana, lääkäri voi tehdä lapsivesitutkimuksen (amniocentesis) tai korionkylvynäytteenoton geneettisten tautien esiintymisen tarkistamiseksi.
Etsikää muita tapoja perustaa perhe
Voit harkita adoptiota tai munasolun- tai spermanluovuttajan käyttämistä.
Jos suvussanne on esiintynyt geneettisiä sairauksia tai jos teillä on kysyttävää näistä sairauksista, keskustelkaa lääkärinne kanssa. Kutsumme sinut myös aloittamaan hoidon tohtori Aliabadin kanssa. Klikkaa tästä varataksesi ajan tai soita meille numeroon (844) 863- 6700.
- Tietoa
- Viimeisimmät viestit
Lämpimän ammattitaitoisen tiiminsä tukemana tri. Aliabadi hoitaa naisia kaikissa elämänvaiheissa ja vaalii erityistä kahdenkeskistä suhdetta potilaan ja lääkärin välillä.
Leave a Reply