Asymptomatic colpocephaly and partial agenesis of corpus callosum | Neurología (Finnish Edition)
Colpocephalia (CC) voidaan havaita aivojen tietokonetomografian (BCT) ja magneettikuvauksen (MRI) radiologisissa löydöksissä. Näissä kuvissa näkyvät laajentuneet sivukammiot, erityisesti takaraivo- ja ohimosarvet, sekä kolmas kammio. Otsasarvet säilyttävät normaalin kokonsa. Tällainen aivojen takimmaisen puoliskon hydrokefalia on synnynnäinen epämuodostuma. Siihen voi liittyä myelokele, mikrogyria, pikkuaivojen surkastuminen, aivokurkiaisen täydellinen tai osittainen puuttuminen ja muita rakenteellisia poikkeavuuksia. Neurologisia oireita esiintyy pääasiassa lapsilla, ja niihin kuuluvat kognitiivinen ja motorinen kehitysviive sekä epileptiset kohtaukset. Diagnoosi aikuispotilailla, jotka ovat oppineet suoriutumaan päivittäisistä toiminnoista normaalisti, on hyvin harvinainen. Kuvantamistutkimuksissa voidaan havaita epämuodostumia, ja erotusdiagnostiikka on tarpeen obstruktiivisen ja ei-obstruktiivisen ventrikulomegalian poissulkemiseksi.1-5 Tapaus 1 on 67-vuotias mies, joka menetti äkillisesti tajuntansa ilman kohtauksia tai sulkijalihaksen hallinnan menetystä. Tajunta, kognitiiviset toiminnot ja motoriset toiminnot palautuivat 1-2 minuutin kuluttua. Anamneesin mukaan hänen kehityskulkunsa oli normaali, ja hän oli työskennellyt hallintovirkailijana eläkkeelle jäämiseensä asti. Kymmenen vuotta ennen tapahtumaa hänellä todettiin valtimoverenpainetauti, ja sen jälkeen häntä oli hoidettu enalapriililla, jota annosteltiin 5 mg kahdesti päivässä. Kliiniset, kardiologiset ja neurologiset tutkimukset eivät osoittaneet mitään poikkeavuuksia 2 tuntia tapahtuman jälkeen, kuten eivät myöskään EKG ja verikoe. Päivystysosastolla tehdyssä BCT:ssä todettiin hyvin voimakas kammion takaosan laajentuma. Potilas otettiin sen jälkeen jatkotutkimuksiin. Pään magneettikuvaus paljasti CC:n ja corpus callosumin osittaisen ageneesin. Sähköenkefalogrammi ei osoittanut poikkeavuuksia, joten aikuisiällä alkaneet epileptiset kohtaukset suljettiin pois.6 Seuraavana päivänä kognitiiviset testit ja ideomotorisen, ideaalisen ja raajojen kineettisen käytännön tutkiminen osoittivat normaaleja tuloksia, eikä interhemisfääristä disconnection-oireyhtymää voitu havaita.7,8 Lannepunktio ei paljastanut tulehdus- tai infektioprosessia. Koska etukammioiden rakenne oli normaali, suljimme pois normaalipaineisen hydrokefaluksen (kävely, sulkijalihaksen hallinta ja kognitio olivat muuttumattomia). Kliinisen oireen ohimenevä luonne sai meidät pitämään synkopeeta todennäköisenä diagnoosina riippumatta aivojen epämuodostumista. Kuvassa 1 esitetään CC:n ja corpus callosumin ageneesin löydökset. Tapaus 2 on 60-vuotias mies, joka otettiin sairaalahoitoon hengitystieinfektion vuoksi. Hänellä oli sekavuusoireyhtymä hypertermisen jakson aikana. Koko potilashistoriansa ajan hän oli ollut itsenäinen päivittäisissä elintoiminnoissa ja pystyi työskentelemään tyydyttävästi talonmiehenä ja ovimiehenä asuinkerrostalossa. Motorisen toiminnan ja aivohermojen neurologinen tutkimus ei antanut poikkeavia tuloksia. Myös kardiologinen tutkimus ja verenkuva olivat normaaleissa rajoissa. Lannepunktiolla otetussa aivoselkäydinnesteessä ei havaittu tulehdusta. Pään magneettikuvauksessa todettiin CC ja corpus callosumin osittainen ageneesi (kuva 2). Kun hypertermia ja sekavuusoireyhtymä olivat hävinneet, kognitiiviset ja käytännön arvioinnit antoivat normaalit tulokset, kuten tapauksessa 1. Potilas kotiutettiin viikon sairaalahoidon jälkeen. Hänen kävelynsä ja sulkijalihaksensa olivat normaalit, mikä sulki pois normaalipainehydrokefaluksen. Kuten toisessakin tapauksessa, kliinisessä arvioinnissamme ei voitu yhdistää aivojen epämuodostumia sekavuusoireyhtymään. Molemmissa tapauksissa Nooranin ym.4 kuvaama posteriorinen ja anteriorinen suhde oli suurempi kuin 3 (CC), mikä osoittaa, että takaraivokammioiden halkaisija on suurempi kuin otsakammioiden. Tapauksessa 1 otsalohkon sulcien todettiin olevan silmiinpistävän pienempiä kuin aivojen takimmaisen puoliskon sulcien, mutta otsalohkon mikrogyriaa ei voitu diagnosoida. Näiden vuonna 2013 otettujen tapausten tarkastelussa ei löytynyt muita vastaavia tapauksia sairaalan arkistoista edeltävien 30 vuoden ajalta. Molemmissa tapauksissa harkittiin Whipplen tautia, koska se voi aiheuttaa symmetrisen tai epäsymmetrisen hydrokefaluksen. Kummallakaan potilaalla ei kuitenkaan ollut aiemmin todettu tätä tautia, ja CSF-analyysin tulokset olivat normaalit.9 Äskettäin julkaistussa tutkimuksessa kerrottiin 88-vuotiaan potilaan tapauksesta, jolla todettiin corpus callosumin ja CC:n ageneesi. Potilas oli ollut siihen asti oireeton, ja epämuodostumiin liittyvien kliinisten oireiden puuttumisen arveltiin johtuvan neuroplastisuudesta.10 CC on synnynnäinen epämuodostuma, joka aiheuttaa aivokammioiden takimmaisen puoliskon laajentumisen; siihen liittyy usein aivokurkiaisen (corpus callosum) täydellinen tai osittainen agenesis. Ilmenemismuodot ovat heterogeenisiä lapsuudessa, mutta CC voi ilmetä satunnaisesti myös oireettomilla aikuisilla. Erotusdiagnostiikka normaalipainehydrokefaluksen poissulkemiseksi tulisi tehdä ennen kirurgiseen hoitoon siirtymistä, sillä selvä läpimittaero takaraivo- ja otsakammioiden välillä auttaa tunnistamaan synnynnäisen epämuodostuman.
Pään MRI-kuva tapauksesta 1. a) Aksiaalinen FLAIR-sekvenssi. Otsakammiot (katkoviivainen nuoli) ovat pienet, ja otsaparenkyymissä on pieniä hyperintensiivisiä kuvia (nuoli), jotka voivat liittyä valtimoiden hypertensioon. Kolmas kammio ja takaraivon sarvet ovat laajentuneet (CC). b) Aksiaalinen FLAIR-sekvenssi. Kolmas kammio näyttää laajentuneelta (nuoli) ja aivokurkiaisen yläosa on hyvin ohut. c) T1-painotteinen sagittaalileike: aivokurkiaisen genu ja runko (nuoli) näyttävät haaleilta. Neljäs kammio on normaalikokoinen. d) T2-painotteinen aksiaalileike. Frontaaliset sulcit ovat paljon pienempiä kuin aivokuoren sulcit aivojen takaosassa.
Pään magneettikuva tapauksesta 2. a) T2-painotteinen sagittaalijakso. Voidaan havaita suuri kokoero sivukammion normaalin etusarven ja takaraivon alueella olevan hyvin laajentuneen osan (nuolesta eteenpäin) välillä. b) T1-painotteinen aksiaalileike. Näkymä kolmannesta kammiosta, ja nuoli osoittaa corpus callosumin ohuen genun. c) T1-painotteinen koronaalileike. Corpus callosumin splenium (nuoli) näkyy ylittämässä keskiviivaa fossa posteriorin tasolla (katkoviivainen nuoli pikkuaivojen tentoriumin yläpuolella). d) T2-painotteinen sagittaalileike: Otsa- ja takaraivokuorisulcissa on samankaltainen laajentuma, toisin kuin tapauksessa 1.
Funding
Leave a Reply