23andMe löytää 24. kromosomin, muuttaa nimensä 24andMe:ksi

MOUNTAIN VIEW, Kalifornia – 1.4.2011 – Jokin ei vain ollut oikein. Suoraan kuluttajille suunnatun geenitestiyrityksen tutkijat ihmettelivät kuukausien ajan poikkeamia asiakastiedoissa, joita he analysoivat osana meneillään olevia tutkimuksiaan. Mikään tavanomaisista tilastollisista tai metodologisista selityksistä ei sopinut heidän näkemiinsä tuloksiin.

Sitten joku keksi hullun idean. Se oli niin omituinen, että aluksi kukaan muu ei ottanut sitä vakavasti. Mutta kun todisteet esiteltiin, johtopäätös oli selvä: 23andMe joutuisi muuttamaan nimensä, koska ihmisillä on todellisuudessa 24 kromosomiparia.

Heidän tänään Genetics in Practice -lehdessä julkaisemansa havainnot osoittavat, miten vakiintuneimmatkin ajatukset – kuten se, että ihmisillä on 23 kromosomiparia – voidaan kääntää päälaelleen.

”Näimme aineistossa jatkuvasti tätä pysyvää kaavaa, jossa ei ollut mitään järkeä. Mutta se johtui siitä, että tulkintakontekstimme oli täysin väärä”, selittää Nick Eriksson, yksi artikkelin kirjoittajista. ”Kun oletimme ylimääräisen kromosomiparin, kaikki vain tavallaan sopi.”

Lead author David Hinds oli samaa mieltä. ”Kukaan meistä ei oikeastaan uskonut sitä, mutta teimme analyysejä edestakaisin, ja kaikki viittasi 24. kromosomin olemassaoloon.”

Tutkijat kutsuvat löytöään ”kromosomi 23:ksi” yrityksensä nimen mukaan, joka sopivana onnenkantamoiseksi sattumana oli myös seuraava looginen numero ihmisen kromosomien nimeämishierarkiassa.

Kromosomien visualisointiin yleisesti käytetystä tekniikasta muunnettu kuvantamismenetelmä – jota kutsutaan ”fluoresoivaksi in situ hybridisaatioksi, juuttuneeksi” eli FISHY:ksi – vahvisti uuden kromosomin fyysisen olemassaolon, kuten alla olevista kuvista näkyy.

Kromosomi 23:n” löytymistä jännittävämpää on ehkä näyttö siitä, että se saattaa selittää suurimman osan, ellei jopa kaiken, monimutkaisten ominaisuuksien ja sairauksien niin sanotusta puuttuvasta periytyvyydestä”. (Kun kysyimme muilta tiedemiehiltä tästä käsitteestä, kukaan ei oikein osannut kertoa meille, mitä puuttuva periytyvyys on, mutta kaikki tuntuivat yrittävän löytää sitä!) Tutkijoiden tiedot osoittivat, että tämän ainutlaatuisen kromosomin polymorfismit selittävät lähes kaiken geneettisen vaihtelun useissa monimutkaisissa ominaisuuksissa, toisin kuin muut hiljattain ehdotetut teoriat.

Kuultuaan näistä merkittävistä löydöistä toimitusjohtaja Anne Wojcicki nimesi yrityksen välittömästi uudelleen ”24andMe:ksi” ja sanoi: ”Se ei kuulosta ihan samalta, mutta se on sitä, mitä se on.”