Favismus, die häufigste Form schwerer hämolytischer Anämie bei palästinensischen Kindern, variiert im Schweregrad mit drei verschiedenen Varianten des G6PD-Mangels innerhalb derselben Gemeinschaft

Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD)-Mangel ist eine häufige genetische Anomalie, von der bekannt ist, dass sie zu akuter hämolytischer Anämie (AHA) prädisponiert, die durch bestimmte Medikamente oder Infektionen ausgelöst werden kann. Der häufigste Auslöser ist jedoch der Verzehr von Favabohnen (Vicia faba), der eine AHA (Favismus) verursacht, die insbesondere bei Kindern lebensbedrohlich sein kann. Der G6PD-Mangel ist genetisch sehr heterogen, denn es wurden fast 200 verschiedene Mutationen beobachtet. Wir haben die hämatologischen Merkmale des akuten Favismus in der palästinensischen Gaza-Gemeinde untersucht, die durch die polymorphe Koexistenz von drei verschiedenen G6PD-Mangelgenen (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med) gekennzeichnet ist. Im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung (485 Erwachsene und 466 Neugeborene) haben wir festgestellt, dass bei Kindern mit Favismus, was die relative Häufigkeit betrifft, G6PD A- unterrepräsentiert war, während G6PD Med überrepräsentiert war. Wir fanden auch heraus, dass der Schweregrad der Anämie bei G6PD Med und G6PD Cairo signifikant höher war als bei G6PD A-; und bei G6PD Cairo gab es im Vergleich zu den beiden anderen Varianten eine stärkere Hyperbilirubinämie sowie eine Persistenz der leichten Anämie und Retikulozytose bis zu 4 Monate nach der Genesung vom Favismus. Dies ist der erste Bericht, in dem eine unterschiedliche Auswirkung verschiedener G6PD-Mutationen auf die klinischen Merkmale des Favismus in der gleichen Population und in der gleichen Umgebung festgestellt wurde.