Síndrome GRACILE

El síndrome GRACILE es un trastorno grave que comienza antes del nacimiento. GRACILE son las siglas de los rasgos característicos de la enfermedad: retraso del crecimiento, aminoaciduria, colestasis, sobrecarga de hierro, acidosis láctica y muerte temprana.

En el síndrome GRACILE, el crecimiento antes del nacimiento es lento (retraso del crecimiento intrauterino). Los recién nacidos afectados son más pequeños que la media y tienen una incapacidad para crecer y ganar peso al ritmo esperado (retraso en el crecimiento). Una característica del síndrome GRACILE es el exceso de hierro en el hígado, que probablemente comienza antes del nacimiento. Los niveles de hierro pueden empezar a mejorar después del nacimiento, aunque normalmente siguen siendo elevados. En el primer día de vida, los bebés con síndrome GRACILE presentan una acumulación de una sustancia química llamada ácido láctico en el organismo (acidosis láctica). También tienen problemas renales que provocan un exceso de moléculas llamadas aminoácidos en la orina (aminoaciduria). Los bebés con síndrome GRACILE tienen colestasis, que es una capacidad reducida de producir y liberar un líquido digestivo llamado bilis. La colestasis conduce a una enfermedad hepática irreversible (cirrosis) en los primeros meses de vida.

Debido a los graves problemas de salud causados por el síndrome GRACILE, los bebés con esta enfermedad no sobreviven más que unos pocos meses, y aproximadamente la mitad muere a los pocos días de nacer.