Síndrome de Freeman-Sheldon

El síndrome de Freeman-Sheldon es una enfermedad que afecta principalmente a la cara, las manos y los pies. Las personas con este trastorno tienen un aspecto facial característico que incluye una boca pequeña (microstomía) con los labios fruncidos, dando la apariencia de una «cara silbante». Por esta razón, la afección se denomina a veces «síndrome de la cara silbante.»

Las personas con el síndrome de Freeman-Sheldon también pueden tener una frente y crestas de las cejas prominentes, un aspecto hundido de la parte media de la cara (hipoplasia del tercio medio facial), una nariz corta, una zona larga entre la nariz y la boca (surco nasolabial), pliegues profundos en la piel entre la nariz y los labios (pliegues nasolabiales), mejillas llenas y un hoyuelo en la barbilla con forma de «H» o «V».

Los individuos afectados pueden presentar una serie de anomalías que afectan a los ojos. Estas pueden incluir ojos muy separados (hipertelorismo), ojos hundidos, esquinas exteriores de los ojos que apuntan hacia abajo (fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo), un estrechamiento de la apertura del ojo (blefarofimosis), párpados caídos (ptosis) y ojos que no miran en la misma dirección (estrabismo).

Otros rasgos faciales que pueden darse en el síndrome de Freeman-Sheldon incluyen una lengua (microglosia) y una mandíbula (micrognatia) inusualmente pequeñas y un arco alto en el paladar (paladar de arco alto). Las personas que padecen este trastorno pueden tener dificultades para tragar (disfagia), no aumentar de peso ni crecer al ritmo esperado (retraso en el crecimiento) y complicaciones respiratorias que pueden poner en peligro la vida. Los problemas del habla también son comunes en este trastorno. Algunos individuos afectados tienen pérdida de audición.

El síndrome de Freeman-Sheldon también se caracteriza por deformidades articulares (contracturas) que restringen el movimiento. Las personas con este trastorno suelen tener múltiples contracturas en las manos y los pies al nacer (artrogriposis distal). Estas contracturas dan lugar a dedos de las manos y de los pies permanentemente doblados (camptodactilia), a una deformidad de la mano en la que todos los dedos están inclinados hacia fuera en dirección al quinto dedo (desviación cubital, también llamada «mano en aspa»), y a unos pies que giran hacia dentro y hacia abajo (pie zambo). Los individuos afectados también pueden tener la columna vertebral curvada hacia un lado (escoliosis).

Las personas con el síndrome de Freeman-Sheldon también tienen un mayor riesgo de desarrollar una reacción grave a ciertos medicamentos utilizados durante la cirugía y otros procedimientos invasivos. Esta reacción se denomina hipertermia maligna. La hipertermia maligna se produce en respuesta a algunos gases anestésicos, que se utilizan para bloquear la sensación de dolor. Un tipo concreto de relajante muscular también puede desencadenar la reacción. Si se administran estos fármacos, las personas con riesgo de hipertermia maligna pueden experimentar rigidez muscular, rotura de fibras musculares (rabdomiólisis), fiebre alta, aumento de los niveles de ácido en la sangre y otros tejidos (acidosis) y aceleración del ritmo cardíaco. Las complicaciones de la hipertermia maligna pueden poner en peligro la vida a menos que se traten con prontitud.

La inteligencia no se ve afectada en la mayoría de las personas con síndrome de Freeman-Sheldon, pero aproximadamente un tercio tiene algún grado de discapacidad intelectual.