Articles /

Revista Mexicana de Urología

Idioma: Español
Referencias: 18
Página: 239-243
Tamaño del PDF: 854,87 Kb.

ABSTRACT

La afalia congénita se produce por un fallo en la formación del tubérculo genital. Es extremadamente rara y sólo hay ochenta casos reportados en la literatura. Clínicamente el escroto está bien desarrollado, los testículos están descendidos y el pene está ausente. La uretra emerge adyacente al ano y en algunos casos dentro del recto. Los pacientes deben ser evaluados genéticamente al nacer y se deben buscar malformaciones asociadas. Es importante proponer una reasignación de sexo temprana.
Objetivo: Presentar un caso de afalia congénita y su manejo con avance uretral.
Caso clínico: El paciente es un adolescente varón de 14 años sin antecedentes perinatales. Se detectó afalia al nacimiento y se propuso reasignación de sexo tras realizar estudio genético, pero fue rechazado por la madre. El paciente presentaba infecciones urinarias recurrentes y litiasis vesical de niño. Buscó atención médica debido al esfuerzo, el tenesmo y la intermitencia. La exploración física reveló ambos testículos en el escroto, periné corto y meato urinario postesfinteriano. El paciente tenía un cariotipo 46XY, el análisis de orina informaba de una infección urinaria multirresistente y la urodinámica informaba de una uropatía obstructiva infravesical. Los estudios de imagen y la cistoscopia no mostraron alteraciones anatómicas, ni comunicaciones anómalas ni restos müllerianos. La paciente fue sometida a un avance uretral que dio lugar a un meato perineal sin complicaciones y la evolución postoperatoria fue adecuada.
Conclusiones: La afalia congénita requiere un manejo multidisciplinar. La uropatía obstructiva debe ser manejada con técnicas de avance uretral para mejorar la mecánica miccional y evitar daños en el tracto urinario superior.

  1. Campbell-Walsh. Urología. Aphalia. 7ª ed; 2007;pp:376-3757.

  2. Skoog ST. Aphallia: Su clasificación y manejo. J Urol 1989;141:589-92.

  3. Hendren W. The genetic male with abscent penis and urethrorectal communication: Experiencia con 5 pacientes. J Urol 1997;157:1469-74.

  4. Shamsa A, Saudi J. Aphallia associated with urethra-rectal fistula and stones in the bladder and urethra. Saudi J Kidney Dis Transpl 2008;19:435-8.

  5. Mirsyhemirani AR, Khaleghnezhad A, Pourang H. Penile agenesis: Informe de 8 casos y revisión de la literatura. Iranian J of Pediatrics 2009;19:173-179.

  6. Descamps MJ. Faloplastia en la afalia completa: Colgajo anterolateral del muslo pediculado. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009;62:e51-4

  7. Bradley K. Male. Asignación de género masculino en la afalia: Informe de un caso y revisión de la literatura. Int Urol Nephrol 2005;37:317-9.

  8. Selvaggi G, Elander A. Penile reconstruction / formation. Curr Opin Urol 2008;18:589-97.

  9. Kaefer M, Adams M. Penis and Bladder agenesis in a living male neonate. J Urol 1997;157:1439-40.

  10. Reiner W. A 7 year experience of genetic males with severe phallic inadequacy assigned female. J Urol 2004;172(6Pt1):2395-8.

  11. Stern M. Un recién nacido con un trastorno de la diferenciación sexual. Pediatría del desarrollo y del comportamiento 2003;24:115-9.

  12. Creighton SM, Liao M. Changing attitudes to sex assignement in intersex. BJU Int 2004;93:659-64.

  13. Imperato-Mc Ginley, Peterson J. Androgens and the evolution of male gender identity among male pseudohermaphrodites with 5 alpha reductase deficiency. N Engl J Med 1979;300:1233-7.

  14. Diamond M. Sex reassignment at birth. Revisión a largo plazo e implicaciones clínicas. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:298-304.

  15. Baka-Ostrowska, Rink M. Penile agenesis (aphallia): ¿Reconstrucción o deconstrucción? BJU International 2004;93:49.

  16. Mandell J, Bromley B. Prenatal sonographic detection of genital malformations. J Urol 1995;153:1994-6.

  17. Schober JM. Genitoplastia feminizante temprana o espera vigilante. J Pediatr Adolesc Gynecol 1998;11:154-6.

  18. Academia Americana de Pediatría. Comité de Genética Evaluación del recién nacido con anomalías del desarrollo de los genitales externos. Pediatrics 2000;106(1Pt1):138-42.

Leave a Reply