¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas son un tipo de prueba médica que identifica cambios en los cromosomas, genes o proteínas. Los resultados de una prueba genética pueden confirmar o descartar una supuesta afección genética o ayudar a determinar la probabilidad de que una persona desarrolle o transmita un trastorno genético. En la actualidad se utilizan más de 1.000 pruebas genéticas y se están desarrollando más.

Se pueden utilizar varios métodos para realizar pruebas genéticas:

• Las pruebas genéticas moleculares (o pruebas genéticas) estudian genes individuales o tramos cortos de ADN para identificar variaciones o mutaciones que conducen a un trastorno genético.

• Las pruebas genéticas cromosómicas analizan cromosomas enteros o longitudes largas de ADN para ver si hay grandes cambios genéticos, como una copia extra de un cromosoma, que causan una enfermedad genética.

• Las pruebas genéticas bioquímicas estudian la cantidad o el nivel de actividad de las proteínas; las anomalías en cualquiera de ellas pueden indicar cambios en el ADN que dan lugar a un trastorno genético.

Las pruebas genéticas son voluntarias. Dado que las pruebas tienen beneficios, así como limitaciones y riesgos, la decisión de someterse a ellas es personal y compleja. Un genetista o consejero genético puede ayudar proporcionando información sobre los pros y los contras de la prueba y discutiendo los aspectos sociales y emocionales de la misma.