¿Qué es el ‘Alzheimer infantil’? Un experto lo explica

Alzheimer infantil. El término ha estado en las noticias últimamente, ya que circulan informes de un niño pequeño de California que tiene síntomas similares a la demencia. La niña de 2 años tiene problemas para recordar palabras que ya ha aprendido, por ejemplo. Su enfermedad, conocida propiamente como Niemann Pick Tipo C (NPC), provocará un deterioro cognitivo cada vez más grave. ¿Pero está relacionada con la enfermedad de Alzheimer? Para saber más, WebMD habló con el doctor Forbes Porter, experto en NPC del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, una división de los NIH.

WebMD: ¿Existe una conexión entre el CNP y el Alzheimer?

Porter: Es un término pegadizo, pero no es uno que me guste a mí o a otras personas en el campo. Aun así, eso no significa que no haya un solapamiento. Ambas enfermedades causan demencia. Hay demencia cognitiva en la CNP, y ese es el principal aspecto que se solapa con el Alzheimer. También hay algo más que tienen en común. La CNP es el resultado de una mutación genética que hace que el colesterol y otras sustancias grasas se acumulen en varias partes del cuerpo, incluido el cerebro. El metabolismo del colesterol también parece desempeñar un papel en el Alzheimer. Pero, aunque no está totalmente separado, la conexión es más llamativa que informativa. Hay otras enfermedades neurodegenerativas con demencia en los niños, pero la CNP es la que ha recibido la etiqueta de «Alzheimer infantil»: ¿Cómo de rara es la CNP?

Porter: Se estima que la CNP afecta a uno de cada 100.000 niños. La NPC1 está causada por una mutación del gen NPC1, que el niño debe heredar de ambos padres, cada uno de los cuales es portador de la mutación pero no tiene la enfermedad. Cada niño nacido de estos padres tiene un 25% de posibilidades de desarrollar la NPC. Aunque sabemos que las mutaciones del gen NPC1 causan la enfermedad, no sabemos exactamente cómo controla el movimiento del colesterol en las células.

WebMD: ¿Qué les ocurre a los niños que contraen la enfermedad?

Porter: Hay un espectro muy amplio. Si comienza a desarrollarse antes del nacimiento o en la infancia, puede causar una enfermedad hepática grave, a veces letal. La enfermedad hepática a menudo tiende a mejorar. Las manifestaciones neurológicas suelen llegar más tarde. En la enfermedad clásica, es decir, cuando su inicio se produce en la infancia o la adolescencia, hay demencia en todos los pacientes, demencia y ataxia, o pérdida de coordinación muscular que puede afectar al habla, la deglución y otras funciones. Ahora estamos aprendiendo que la CNP también puede darse en adultos, que pueden presentar enfermedades psiquiátricas como la esquizofrenia y el trastorno bipolar. Por lo general, se trata de adultos jóvenes, pero también hemos tenido pacientes de mucha más edad.

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