Pruebas genéticas de Counsyl
¿Qué es la prueba genética de Counsyl?
Si usted está planeando quedar embarazada en un futuro próximo, es posible que desee considerar la prueba genética de Counsyl para usted y su pareja. Nuestra oficina se asocia con Counsyl para ofrecer el cribado de preparación familiar, una prueba asequible que puede evaluar el ADN de una pareja para las enfermedades hereditarias con una precisión del 99,9%.
Los niños heredan características identificables de sus padres: el color de los ojos, la forma de la nariz, la textura del cabello, y un sinnúmero de otros. También pueden heredar enfermedades genéticas, aunque ninguno de los padres parezca tener síntomas. Aunque a menudo es fácil predecir qué rasgos faciales puede heredar un niño de sus padres, muchas enfermedades genéticas están ocultas en nuestro código genético.
Cuando una persona da positivo en las pruebas de los genes de una enfermedad concreta pero no tiene realmente la enfermedad, se dice que esa persona es portadora. Si dos portadores de la misma enfermedad tienen un hijo en común, ese hijo tiene un 25% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
El Family Prep Screen de Counsyl puede ayudar a los padres y futuros padres a detectar si son portadores de enfermedades genéticas antes de quedarse embarazados para que puedan planificar mejor el futuro de su familia.
¿Cómo funciona el Family Prep Screen?
El Family Prep Screen de Counsyl es una única prueba creada a partir de una combinación de más de 100 pruebas de ADN distintas. Su médico sólo le tomará una pequeña muestra de sangre a usted y a su pareja y enviará las muestras al laboratorio. En menos de dos semanas, recibirá los resultados de ambos en un único informe.
El Family Prep Screen de Counsyl es una prueba de ADN asequible y está cubierta por la mayoría de las principales aseguradoras.
¿Por qué deberíamos hacernos las pruebas genéticas mi pareja y yo?
Saber si usted y su pareja son portadores de una enfermedad genética puede ayudarle a planificar una familia sana. La prueba de preparación familiar puede detectar más de 100 enfermedades hereditarias, algunas de las cuales pueden tratarse si se detectan a tiempo, mientras que otras requieren un tratamiento de por vida.
Intervención temprana
Algunas enfermedades genéticas, como la fenilcetonuria y la enfermedad de Wilson, tienen un buen pronóstico de recuperación si se tratan a tiempo y de forma agresiva. Las pruebas genéticas pueden ayudar a su médico de cabecera a adelantarse a la enfermedad si su hijo es diagnosticado.
Discapacidades intelectuales
Es posible que tenga que planificar el futuro de su familia si usted y su pareja son portadores de afecciones genéticas como el síndrome de X frágil o la enfermedad de Neimann-Pick, que provocan discapacidades intelectuales de moderadas a graves.
Esperanza de vida acortada
Algunas afecciones genéticas raras dan lugar a una esperanza de vida más corta y a una discapacidad crónica y pueden requerir cuidados intensivos o profesionales de por vida. La fibrosis quística y el síndrome de Bloom son ejemplos de ello.
Tratamiento limitado o inexistente
Otras afecciones genéticas tienen muy pocas o ninguna opción de tratamiento disponible, como la enfermedad de Canavan y la atrofia muscular espinal.
¿Qué se puede hacer si somos portadores?
Si usted y su pareja descubren a través de las pruebas genéticas que ambos son portadores de la misma enfermedad genética antes del embarazo o al principio del mismo, entonces es posible que desee consultar con su médico para discutir sus opciones y tomar las decisiones correctas para su familia. Tienes unos cuantos caminos diferentes que podrías tomar.
Consulta con un especialista
Si la enfermedad de la que eres portadora puede tratarse, busca un especialista que pueda ayudar a evaluar y tratar a tu bebé justo después del parto.
Considera la fertilización in vitro (FIV)
Algunas parejas pueden minimizar el riesgo de transmitir genes dañinos trabajando con un especialista en fertilidad. Con la fecundación in vitro, se puede utilizar un óvulo o esperma de un donante o recurrir al diagnóstico genético preimplantacional. Se trata de una técnica en la que un especialista cultiva varios embriones en el laboratorio y luego implanta el o los que tienen los genes más saludables en tu útero.
Realizar un diagnóstico prenatal
Si ya estás embarazada, tu médico puede realizar una amniocentesis o una muestra de vellosidades coriónicas para comprobar la presencia de enfermedades genéticas.
Explore otras formas de formar una familia
Podría considerar la posibilidad de adoptar o de recurrir a un donante de óvulos o de esperma.
Si tiene antecedentes familiares de algún trastorno genético, o tiene alguna duda al respecto, hable con su médico. También le invitamos a establecer la atención con el Dr. Aliabadi. Por favor, haga clic aquí para concertar una cita o llámenos al (844) 863- 6700.
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Apoyada por su cálido equipo profesional, la Dra. Aliabadi trata a las mujeres en todas las fases de la vida y aprecia la relación especial de uno a uno entre paciente y médico.
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