Proyecto de Concienciación Genética
¿Qué es la genética? ¿Qué es la investigación genética?
¿Qué es la investigación genética?
El campo de la investigación genética trabaja para encontrar los genes que causan enfermedades.
La investigación genética es el estudio del ADN humano para averiguar qué genes y factores ambientales contribuyen a las enfermedades. Si descubrimos lo que causa la enfermedad, podemos detectar mejor la enfermedad, tratar mejor la enfermedad y, con suerte, ¡incluso evitar que la enfermedad se produzca en primer lugar!
Casi todas las enfermedades que conocemos tienen un componente genético. Dependiendo de la enfermedad, la contribución genética puede ser muy grande, muy pequeña o, más a menudo, en algún punto intermedio. Los investigadores están estudiando casi todas las enfermedades para averiguar cómo pueden contribuir los factores genéticos. Heredamos los genes de nuestros padres. Los genes indican a nuestro cuerpo cómo desarrollarse y funcionar. Hay unos 25.000 genes que fabrican las cosas que nuestro cuerpo necesita para desarrollarse y funcionar. Cada gen está formado por ADN. El ADN es un código muy largo que utiliza sólo 4 letras. Sabemos que las variaciones en este código pueden alterar el funcionamiento de un gen. A veces, la variación se produce en una sola letra. Esto se conoce como un SNP. La mayoría de los SNP no causan problemas. O bien contribuyen a las diferencias normales de una persona a otra, o no tienen ningún efecto conocido. Sin embargo, un pequeño número de SNP puede alterar el funcionamiento del gen y contribuir a la aparición de enfermedades. A veces el código del ADN se ve alterado por piezas que faltan o sobran. Las piezas que faltan o sobran pueden ser tan pequeñas como una letra o tan grandes como miles. Dependiendo de lo que falte o sobre, esto también puede contribuir a los problemas de salud.
Investigación con familias
Las enfermedades como el autismo, la enfermedad de Alzheimer, las enfermedades del corazón y el cáncer son comunes. Aproximadamente 1 de cada 110 niños está afectado por el autismo, 1 de cada 10 adultos desarrollará la enfermedad de Alzheimer y 1 de cada 3 adultos desarrollará cáncer en su vida. Dado que se trata de enfermedades comunes, es de esperar que a veces más de una persona de una familia padezca la enfermedad. Sin embargo, cuando se realiza un historial de salud familiar, algunas familias tienen un número mucho mayor de personas con una determinada enfermedad compleja que otras familias. Por ejemplo, imaginemos una familia en la que la bisabuela, el abuelo y la madre (tres generaciones) están afectados por la enfermedad de Alzheimer. Sabemos que los miembros estrechamente emparentados de una familia comparten muchos de sus genes. De hecho, ¡compartimos la mitad de nuestros genes con nuestros padres, hermanos e hijos! Es probable que haya genes compartidos por los miembros de esa familia que estén implicados en el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Al involucrar a esta familia en la investigación genética, los científicos pueden saber qué diferencias genéticas comparten los miembros de la familia que padecen la enfermedad de Alzheimer, pero que no se encuentran en otros miembros de la familia. Estas diferencias genéticas acotan la región en la que podría estar un gen. Esta técnica de búsqueda de genes a partir de una familia se denomina estudio familiar o análisis de ligamiento.
Investigación con grandes grupos de personas
Otra forma de hacer investigación genética es realizar pruebas de ADN en dos grandes grupos de personas. Un grupo de personas tiene la enfermedad y el otro no. Los que no la tienen se denominan a veces controles. En la mayoría de los casos, las personas que participan en este tipo de estudio no están emparentadas entre sí. Esta técnica se denomina asociación. Los estudios de asociación se basan en el uso de miles o millones de SNP (descritos anteriormente) en nuestro ADN. Si pudiéramos imaginar nuestro ADN como un enorme mapa de carreteras, los SNP serían como los hitos en la carretera. Los científicos conocen la ubicación de millones de SNPs en todo el ADN humano. Los científicos también saben que en la ubicación de estos SNP hay variaciones en el código del ADN de una persona a otra. Por ejemplo, en un SNP, una persona puede tener una letra T (timina), mientras que otra tiene una G (guanina). Si un determinado SNP del ADN se observa con mayor frecuencia en quienes padecen un trastorno, como el autismo o la enfermedad de Alzheimer, es posible que este SNP esté asociado o se encuentre cerca de una zona del ADN que está relacionada con el trastorno. Los estudios de asociación son proyectos de gran envergadura y requieren la participación de entre cientos y, preferiblemente, miles de personas con una enfermedad y sin ella.
Investigación con genes candidatos
Cuando se trata de encontrar genes que contribuyan a un trastorno, a veces los investigadores se fijan específicamente en los genes candidatos. Los genes candidatos son aquellos que los investigadores piensan que podrían estar implicados en un trastorno, ya sea por lo que hacen, y/o porque están localizados en un área del ADN que parece interesante según los estudios familiares o de asociación descritos anteriormente. Por ejemplo, se sabe que algunos de los genes candidatos que se han estudiado para el autismo están implicados en el comportamiento o el lenguaje.
¡La diversidad en la investigación genética es crucial!
Es importante que todos los grupos étnicos estén representados en la investigación genética. Esto se debe a que las personas del mismo grupo étnico comparten entre sí muchos de los cambios y variaciones en su ADN que pueden no compartir con personas de un grupo étnico diferente. Si sólo un grupo étnico participa en la investigación genética, sólo aprendemos sobre las variaciones en el ADN que se asocian con la enfermedad en ese grupo étnico en particular.
Cuando la investigación genética en busca de genes implicados en el cáncer de mama estaba empezando, la mayoría de las mujeres que participaron en los estudios de investigación genética eran caucásicas. Esa investigación condujo al descubrimiento de dos genes muy importantes (BRCA1 y BRCA2) que ahora se sabe que ponen a las mujeres que tienen mutaciones en estos genes en alto riesgo de cáncer de mama y ovario. Se descubrió que muchas mutaciones en los genes BRCA pueden provocar un alto riesgo de cáncer. Sin embargo, en los proyectos de investigación iniciales sólo se descubrieron las mutaciones que eran comunes en la población caucásica. Esto significaba que cuando una mujer no caucásica se sometía a una prueba de mutaciones en los genes BRCA por parte de su médico, había una alta probabilidad de que los resultados no fueran concluyentes. Tras muchos años de investigación adicional, las pruebas genéticas para el cáncer de mama han mejorado mucho para las mujeres no caucásicas y las pruebas de estos genes son ahora más beneficiosas para ellas. Al incluir a todos los grupos étnicos en la investigación genética, todos los grupos étnicos pueden beneficiarse de los hallazgos de la investigación genética.
Cómo participar en la investigación genética
En el Instituto John P. Hussman de Genómica Humana de la Facultad de Medicina Miller de la Universidad de Miami, nuestros esfuerzos de investigación están dirigidos a garantizar que todas las personas, independientemente de su raza o etnia, puedan beneficiarse de la investigación que se realiza en nuestro instituto. Nuestros investigadores invitan a participar a la diversa comunidad del sur de Florida, así como a comunidades nacionales e internacionales más amplias. La participación en un estudio de investigación en el HIHG es completamente voluntaria. Si bien los detalles pueden variar de un estudio a otro, los miembros capacitados de nuestro equipo realizarán entrevistas de antecedentes familiares y evaluaciones de diagnóstico. Además, los miembros de nuestro equipo tomarán una muestra de sangre o saliva. Algunos estudios de investigación piden que se participe una sola vez, mientras que otros solicitan que los participantes participen en varias citas. Su participación no conlleva ningún coste ni pago. Mantenemos los más altos estándares de confidencialidad para todos los participantes y sus familias. Su información privada no se facilita a otros investigadores o empresas. Su participación nos ayudará a comprender mejor las causas genéticas y ambientales de las enfermedades y los trastornos, lo que puede llevar a mejorar los tratamientos y los métodos de prevención y, con suerte, a encontrar una cura. Algunos estudios de investigación ofrecen una compensación por la participación.
Para obtener más información sobre los estudios de investigación individuales que se están llevando a cabo en el HIHG, visite el sitio web del HIHG (www.hihg.org). Si está interesado en participar en uno de nuestros proyectos de investigación, visite el sitio web del HIHG o póngase en contacto con nosotros:
Correo electrónico: [email protected]
Teléfono: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396
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