Querubismo: A rare case report | Grain of sound

DISCUSIÓN

El querubismo es un trastorno infantil que afecta predominantemente al sexo masculino. Aquí, hemos reportado un caso de Querubismo en una niña, que es poco común. Según la clasificación de la Organización Mundial de la Salud, el querubismo pertenece al grupo de lesiones óseas no neoplásicas que afectan a la mandíbula. La prevalencia en el varón es del 100% en comparación con el 50-70% en la mujer, es decir, una proporción de 2:1. Se ha identificado que el cromosoma 4p16.3, entre el D4S127 y el telómero 4p y denominado SH3BP2 (proteína de unión a SH3) es el responsable del Querubismo. Este trastorno se presenta característicamente como una hinchazón bilateral indolora y gradual de la mandíbula, que a veces afecta al maxilar, y que provoca el redondeo de la cara y la hinchazón de las mejillas, acompañada de una mirada hacia arriba. Esta afección da al paciente la apariencia de «querubines» representados en obras de arte barrocas, de ahí el nombre de Querubismo. Aunque la afección es bilateral, se ha documentado la afectación unilateral. Los primeros signos radiográficos del Querubismo se encuentran habitualmente en la región del ángulo mandibular. La mandíbula está más afectada que el maxilar (60%). Se ha observado que los niños serán normales al nacer, pero alrededor de los 14 meses a los 5 años de edad, comienza un agrandamiento simétrico de la mandíbula hasta la pubertad y luego retrocede espontáneamente. Silva et al. informaron de un caso extremo e inusual de Querubismo, en el que se observó una hinchazón orofacial simétrica aberrante, ojos empujados hacia arriba y una pérdida de peso apreciable en 9 meses de observación. En algunos casos se observó perforación de la corteza.

Las anomalías dentales asociadas a este trastorno pueden ser la maloposición de los dientes, la reabsorción radicular, los dientes de forma anormal y los dientes impactados, la pérdida de dientes, la erupción ectópica y la agenesia de los dientes permanentes, principalmente de los segundos y terceros molares, debido a la involución de sus gérmenes. Estas anomalías provocan maloclusión, problemas de fonación y deglución. Estas anomalías se deben a la sustitución del hueso por un tejido fibroso, dando lugar a oclusofatologías. Un hallazgo constante en estos casos es el aumento de tamaño de los ganglios linfáticos submandibulares y cervicales.

En general, el querubismo se limita a la región craneofacial; sin embargo, se ha informado de casos de afectación extracraneal que afectan a las costillas. Los problemas respiratorios suelen estar ausentes en estos pacientes, pero ocasionalmente se manifiestan como una obstrucción de las vías respiratorias superiores causada por el desplazamiento hacia atrás de la lengua o la obliteración de las vías respiratorias nasales.

Radiográficamente, se caracteriza por lesiones expansivas radiolúcidas y multiloculares claramente delimitadas por el hueso cortical y distribuidas bilateralmente en los cuadrantes posteriores de la mandíbula y/o el maxilar. La alteración ósea comienza generalmente en la región del ángulo y la rama ascendente de la mandíbula, la afectación del cóndilo es rara, los dientes muestran aspecto de diente flotante. En el maxilar, comienza en la región de la tuberosidad maxilar. En los casos más graves, la infiltración de las cavidades orbitarias puede causar exoftalmia y limitación de los movimientos oculares. El seno facial suele aparecer obliterado.

En función de la zona de afectación Ramon y Engelberg han propuesto cuatro grados:

• Grado I : Afectación bilateral de la rama ascendente de la mandíbula.

• Grado II : Afectación bilateral de la rama ascendente de la mandíbula y de la tuberosidad maxilar

• Grado III : Afectación masiva del maxilar y de las mandíbulas, excepto de la apófisis condilar,

• Grado IV : Grado III más afectación del suelo de las órbitas, causando compresión orbitaria.

Sistema de clasificación del querubismo según Motamedi (1998) y Raposo-Amaral (2007).

• Grado I: Lesiones de la mandíbula sin signos de reabsorción radicular

  • Clase 1 lesión solitaria del cuerpo mandibular

  • Clase 2 lesiones múltiples del cuerpo mandibular

  • Clase 3 lesión solitaria de la rama

  • Clase 4 lesiones múltiples de las ramas

  • Clase 5 lesiones que implican el cuerpo mandibular y las ramas.

• Grado II: Lesiones que afectan a la mandíbula y al maxilar sin signos de reabsorción radicular

  • Las lesiones de clase 1 que afectan a la mandíbula y a las tuberosidades maxilares

  • Las lesiones de clase 2 que afectan a la mandíbula y al maxilar anterior

  • Las lesiones de clase 3 que afectan a la mandíbula y al maxilar entero.

• Grado III: Lesiones agresivas de la mandíbula con signos de reabsorción radicular

  • Clase 1 lesión solitaria del cuerpo mandibular

  • Clase 2 lesiones múltiples del cuerpo

  • Clase 3 lesión solitaria de la rama

  • Clase 4 lesiones múltiples de las ramas mandibulares

  • Clase 5 lesiones que implican el cuerpo y las ramas mandibulares.

• Grado IV: Lesiones que afectan a la mandíbula y al maxilar y que muestran signos de reabsorción radicular

  • Las lesiones de clase 1 que afectan a la mandíbula y a la tuberosidad maxilar

  • Las lesiones de clase 2 que afectan a la mandíbula y al maxilar anterior

  • Las lesiones de clase 3 que afectan a la mandíbula y a todo el maxilar

• Grado V: El juvenil poco frecuente, de crecimiento masivo, agresivo y extensamente deformante

  Casos que implican el maxilar y la mandíbula y pueden incluir la coronoides y los cóndilos.

• Grado VI: Las lesiones raras, de crecimiento masivo, agresivas y ampliamente deformantes

Jóvenes que implican el maxilar, la mandíbula y las órbitas.

Los síndromes asociados al Querubismo son: la neurofibromatosis tipo 1, el síndrome de lesión de células gigantes múltiple/similar a Noonan, el síndrome de Ramón y el síndrome de Jaffe-Campanacci.

El diagnóstico diferencial incluye, variedad craneofacial de displasia fibrosa (síndrome de McCune – Albright), granuloma reparador central de células gigantes, tumores marrones, verdadero tumor de células gigantes, hiperosteosis infantil, cementoma gigantismo familiar, ameloblastoma, mixoma, lesiones que contienen células gigantes como hiperparatiroidismo y osteomalasia.

Las investigaciones bioquímicas pueden mostrar límites normales de las concentraciones séricas de calcio y fósforo, de la hormona estimulante del tiroides, de la hormona estimulante del folículo, de la hormona luteinizante, de los niveles de T4 y T3, pero niveles elevados de fosfatasa alcalina. Histológicamente, la lesión se presenta con numerosas células gigantes multinucleadas dispersas en un tejido conectivo fibroso.

El diagnóstico de la enfermedad puede basarse en la historia, el examen clínico, las investigaciones radiográficas (ortopantomografías, radiografías posterioanteriores, teleradiografía), la tomografía computarizada (ayuda a comprobar la progresión de la enfermedad, proporciona una imagen realista), histológicas y bioquímicas. La identificación prenatal del querubismo puede realizarse mediante el análisis del ácido desoxirribonucleico a partir de un extracto de células fetales obtenido mediante amniocentesis, que puede realizarse a las 15-18 semanas de gestación o mediante la toma de muestras de vellosidades coriónicas a las 10-12 semanas de gestación.