Genetics Home Reference | Grain of sound

Poco después del anuncio del mapa del genoma humano en abril de 2003, la National Library of Medicine (NLM) lanzó un nuevo sitio web llamado Genetics Home Reference. Su objetivo es hacer más comprensible para el público en general la conexión entre la genética y las enfermedades. En cierto sentido, es un proyecto de alfabetización genética. Con el mapeo del genoma humano y los cambios que ya ha traído y seguramente traerá a la medicina, el sitio web es un esfuerzo oportuno.

Genetics Home Reference proporciona información en un lenguaje de nivel de escuela secundaria sobre las condiciones genéticas y los genes relacionados con esas condiciones. Aunque hay literalmente cientos de afecciones genéticas, en el momento de esta revisión, sólo se cubrían noventa y una afecciones genéticas, junto con información sobre ochenta y uno de los genes relacionados con esas afecciones. Sin embargo, la NLM añade nueva información con regularidad y, en los primeros cinco meses de su existencia, se añadieron diecisiete nuevas afecciones genéticas y veintitrés genes a Genetics Home Reference.

Este ambicioso proyecto ha tenido un sólido comienzo. Alexa T. McCray, directora del Centro Nacional de Comunicaciones Biomédicas de Lister Hill, y Joyce A. Mitchell, profesora de la Universidad de Missouri-Columbia, dirigen el proyecto. Bajo su dirección, el contenido de genética es desarrollado por un equipo de genetistas médicos certificados, biólogos e informáticos, e incluye un panel de revisión externo compuesto por expertos en genética médica.

Las principales características del sitio web de referencia de genética son los resúmenes de condiciones genéticas, los resúmenes de genes, la ayuda para entender la genética y un glosario. Los resúmenes de las enfermedades genéticas incluyen, en un formato de preguntas y respuestas, una breve descripción de cada enfermedad, los signos y síntomas, las causas genéticas, la prevalencia, el diagnóstico, la información sobre el tratamiento y otros nombres con los que se conocen las enfermedades. Se proporcionan enlaces para obtener más información, y el útil Glosario está a sólo un clic de distancia.

Los resúmenes de genes, de nuevo en un formato de preguntas y respuestas, incluyen las funciones normales de los genes, los cambios en los genes que causan ciertas condiciones, las ubicaciones de los genes en el cromosoma, los nombres alternativos de los genes, los enlaces para obtener más información, y los enlaces al Glosario para los términos utilizados en el resumen.

En la sección Ayúdame a entender la genética, seis capítulos ofrecen breves explicaciones sobre los genes y su funcionamiento, los trastornos genéticos, la terapia génica, la consulta genética, las pruebas genéticas y el Proyecto Genoma Humano. Cada capítulo responde a las preguntas típicas que una persona puede hacerse para saber más sobre la genética. En cada área se ofrecen enlaces para obtener más información.

El Glosario puede buscarse o consultarse y está ampliamente enlazado con las demás secciones. Las definiciones se basan en siete recursos identificados; por lo tanto, puede darse más de una definición para un término concreto.

Hay dos formas principales de navegar por Genetics Home Reference: mediante una barra de búsqueda o a través de sus capacidades de navegación. La barra de búsqueda de la página de inicio busca palabras clave o términos en los Resúmenes de Genes, Resúmenes de Condiciones Genéticas y Ayúdame a Entender la Genómica. El enlace de consejos de búsqueda lleva al usuario a información útil sobre la construcción de una búsqueda exitosa. Un aspecto molesto de la función de búsqueda es que, tras introducir una palabra clave o una frase, se recupera una lista de respuestas, pero la propia página de respuestas no tiene una barra de búsqueda. El usuario debe utilizar la tecla de retroceso o hacer clic en el enlace de búsqueda para volver a la opción de la barra de búsqueda. Otro sitio web popular de la NLM para el público, MEDLINEplus, tiene la capacidad de la barra de búsqueda en cada página; hacerlo en el sitio web de referencia de genética sería una mejora, ahorrando a los usuarios tiempo y otro temido clic.

La función de navegación permite a los usuarios hojear el contenido del sitio web de varias maneras. Las afecciones genéticas pueden examinarse alfabéticamente por nombre, como el síndrome de Apert, o por categoría, como el sistema sanguíneo/linfático o los cánceres. Los genes pueden buscarse alfabéticamente por su símbolo, como BRCA1, o por su nombre completo, como cáncer de mama 1, aparición temprana. Los genes también pueden buscarse por categoría. Proceso biológico, componente celular y función molecular son las tres categorías diseñadas para permitir a los usuarios centrarse en los productos o efectos de un gen. Es cuestionable la utilidad de esta sección para la mayoría del público en general. Los usuarios noveles tienen que recurrir a muchas conjeturas, o en el mejor de los casos al razonamiento deductivo, para encontrar el gen en cuestión. Excepto para los estudiantes que necesiten investigar los genes por categorías (por ejemplo, los genes que afectan a los «procesos celulares»), los consumidores pueden encontrar esta función intimidante.

En el lado positivo, abundan muchas funciones útiles, como los enlaces del Glosario para cada condición genética o resumen de genes. También se ofrecen enlaces a información sobre ensayos clínicos relevantes, clínicas genéticas cercanas y asesores genéticos, así como a resultados de búsquedas temáticas tanto en MEDLINEplus como en PubMed. La sección de recursos está repleta de enlaces a noticias sobre genética, recursos de apoyo a los pacientes, recursos educativos y el Proyecto Genoma Humano.

Algunos enlaces a recursos no tienen sentido en un sitio web cuyo público principal es el público general, como los que llevan a sitios profesionales de genética médica y bases de datos de genética para investigadores. Otro pequeño inconveniente es el nivel de lectura del sitio, que se sitúa en el duodécimo grado. La NLM es clara en su descripción de que la base de datos está escrita para niveles de lectura de secundaria. Sin embargo, si su intención es llegar al público masivo, cuyo nivel medio de lectura es de sexto grado, hay que trabajar más para simplificar esta área tan compleja de la medicina. Como los usuarios esperarían de un producto de la Biblioteca Nacional de Medicina, Genetics Home Reference se adhiere a los estándares del sitio web para la información médica y de salud de calidad y cumple con los criterios de accesibilidad. Aunque con un enfoque más restringido, se une a otros sitios como la información del Proyecto del Genoma Humano del Departamento de Energía (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) y el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (http://www.genome.gov) en la importante tarea de hacer que la información genética sea significativa y accesible para el público en general. Genetics Home Reference es una adición bienvenida a la literatura genética.