Las mutaciones en el gen EYS representan aproximadamente el 5% de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva y causan un fenotipo bastante homogéneo

Objetivo: Determinar la prevalencia de mutaciones en el gen EYS en una cohorte de pacientes afectados por retinosis pigmentaria autosómica recesiva (RP) y describir el fenotipo asociado.

Diseño: Serie de casos.

Participantes: Doscientos cuarenta y cinco pacientes afectados por RP autosómica recesiva.

Métodos: Se examinaron todos los exones codificantes de EYS en busca de mutaciones mediante amplificación por reacción en cadena de la polimerasa y análisis de la secuencia. Los 12 pacientes portadores de mutaciones en EYS fueron reexaminados, lo que incluyó perimetría cinética de Goldmann, electrorretinografía y tomografía de coherencia óptica (OCT) de dominio espectral de alta resolución.

Principales medidas de resultado: Variantes de la secuencia de ADN, agudeza visual mejor corregida, aspecto del fondo de ojo, evaluaciones del campo visual mediante perimetría cinética de Goldmann, respuestas del electrorretinograma e imágenes de OCT.

Resultados: Se identificaron nueve mutaciones truncantes nuevas y una mutación previamente descrita en EYS en 11 familias. Además, se encontraron 18 cambios de sentido erróneo de patogenicidad incierta. Los pacientes portadores de mutaciones en EYS mostraron una RP clásica con ceguera nocturna como síntoma inicial, seguida de una constricción gradual del campo visual y una disminución de la agudeza visual más adelante en la vida. El inicio de los síntomas suele producirse entre la segunda y la cuarta década de la vida. El fondo de ojo mostraba espículas óseas que aumentaban de densidad con la edad y atrofia generalizada del epitelio pigmentario de la retina y de la coriocapilaridad, con relativa preservación del polo posterior hasta más adelante en el proceso de la enfermedad, cuando se producían cambios maculares atróficos.

Conclusiones: Las mutaciones en EYS representan aproximadamente el 5% de los pacientes con RP autosómica recesiva en una cohorte de pacientes formada predominantemente por pacientes de ascendencia europea occidental. El fenotipo de RP asociado a EYS es típico y bastante homogéneo en la mayoría de los pacientes.