El portal de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

Los pacientes tienen un peso al nacer superior a la media debido a una hidropesía leve y suelen presentar graves dificultades de alimentación postnatal y retraso en el desarrollo. Las graves dificultades de alimentación suelen requerir la colocación de una sonda de alimentación. En la mayoría de los casos existe un retraso en el desarrollo con baja estatura y una discapacidad intelectual de leve a moderada. Las características incluyen macrocefalia relativa, rasgos faciales toscos (pliegues epicánticos, mejillas llenas, orejas prominentes y de implantación baja, punta nasal respingona, boca grande con labios prominentes), pelo rizado o escaso y fino, piel blanda y suelta con pliegues palmar y plantar profundos, y papilomas (torso, extremidades, región perinasal y/o perianal generalmente durante la infancia). Los rasgos musculoesqueléticos incluyen laxitud articular y desviación cubital de muñecas y dedos, displasia de cadera y cifoescoliosis en los individuos mayores. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen estenosis valvular pulmonar, arritmia (taquicardia auricular ectópica o multifocal), miocardiopatía hipertrófica y, raramente, dilatación aórtica. Los signos neurológicos notificados son hidrocefalia, convulsiones, malformación de Arnold-Chiari tipo I, siringomielia y médula espinal anclada. En la infancia, los pacientes suelen desarrollar tendones de Aquiles tensos que pueden requerir corrección quirúrgica. La pubertad suele estar retrasada o alterada. El trastorno progresa con la edad y los pacientes suelen mostrar signos de envejecimiento prematuro, osteoporosis y osteopenia. Se ha informado de un aumento del riesgo de padecer tumores malignos sólidos (rabdomiosarcoma embrionario, neuroblastoma en la primera infancia y carcinoma de células transicionales de la vejiga en la adolescencia)

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