El portal de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos

La presentación al nacimiento es con macrosomía, hernia umbilical y craneosinostosis que va desde la configuración en forma de hoja de trébol hasta la afectación predominante de la cresta metópica y la asimetría craneofacial. Las anomalías craneales pueden provocar un aumento de la presión intercraneal, dificultad en la articulación, otitis media frecuente y la consiguiente pérdida de audición. Las anomalías típicas de los dedos incluyen braquidactilia, sindactilia cutánea, polidactilia preaxial en los dedos de los pies y polidactilia postaxial en las manos con pulgares anchos y ausencia de falanges medias. Los rasgos faciales característicos pueden incluir un puente nasal plano con pliegues epicánticos, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, anomalías de la córnea, orejas malformadas de implantación baja y rotación posterior, y un maxilar y una mandíbula subdesarrollados. Las malformaciones cardíacas congénitas son frecuentes y pueden incluir la comunicación interventricular, el conducto arterioso persistente, la estenosis pulmonar, la tetralogía de Fallot y la transposición de grandes vasos. La discapacidad intelectual es frecuente (afecta al 63-75% de los casos). Los varones suelen presentar anomalías genitales como hipogonadismo y criptorquidia. Es habitual que la dentición primaria sea pequeña, los dientes son cortos, de tamaño insuficiente y muy espaciados, apareciendo como pequeños brotes desgastados hasta los márgenes gingivales y a menudo hay una retención prolongada de los dientes primarios. El crecimiento está ligeramente retrasado o es normal y muchos individuos tienen baja estatura. Es frecuente la obesidad persistente, especialmente la obesidad troncal, que comienza en la infancia. Es frecuente que se produzcan anomalías esqueléticas adicionales, como caderas deformadas, cifoescoliosis y genu valgum. En algunos pacientes se ha observado situs inversus, dextrocardia y poliesplenia.