El favismo, la forma más común de anemia hemolítica grave en los niños palestinos, varía en gravedad con tres variantes diferentes de la deficiencia de G6PD dentro de la misma comunidad

La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una anormalidad genética común conocida por predisponer a la anemia hemolítica aguda (AHA), que puede ser desencadenada por ciertos medicamentos o infecciones. Sin embargo, el desencadenante más común es la ingesta de habas (Vicia faba), que provoca AHA (favismo), que puede poner en peligro la vida, especialmente en los niños. La deficiencia de G6PD es genéticamente muy heterogénea, ya que se han observado casi 200 mutaciones diferentes. Hemos investigado las características hematológicas del favismo agudo en la comunidad palestina de Gaza, que se caracteriza por la coexistencia polimórfica de tres genes diferentes de deficiencia de G6PD (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med). Hemos encontrado, por comparación con la población general (485 adultos y 466 recién nacidos), que los niños con favismo, en términos de frecuencia relativa, la G6PD A- estaba subrepresentada, mientras que la G6PD Med estaba sobrerrepresentada. También descubrimos que la gravedad de la anemia era significativamente mayor con la G6PD Med y la G6PD Cairo que con la G6PD A-; y con la G6PD Cairo, en comparación con las otras dos variantes, había una mayor hiperbilirrubinemia, así como la persistencia de anemia leve y reticulocitosis hasta 4 meses después de la recuperación del favismo. Este es el primer informe que determina un impacto diferencial de diferentes mutaciones de G6PD en las características clínicas del favismo en la misma población y en el mismo entorno.