Disgenesia gonadal
Disgenesia gonadal 46,XXEditar
La disgenesia gonadal 46,XX es característica del hipogonadismo femenino con un cariotipo de 46,XX.Los ovarios estriados están presentes con tejidos no funcionales incapaces de producir el estrógeno esteroide sexual requeridoLos bajos niveles de estrógeno afectan al eje HPG sin retroalimentación a la pituitaria anterior para inhibir la secreción de FSH y LH.Los niveles inadecuados de estas hormonas harán que no se inicie la pubertad, no se produzca la menarquia y no se desarrollen los caracteres sexuales secundarios.Si hay suficiente tejido ovárico funcional, pueden producirse ciclos menstruales limitados.
La patogénesis de la disgenesia gonadal 46,XX no está clara, ya que puede manifestarse por una variedad de desregulaciones.La interrupción durante el desarrollo ovárico en la embriogénesis puede causar disgenesia gonadal 46,XX con casos de anomalías en el receptor de FSHy mutaciones en la proteína reguladora aguda esteroidogénica (proteína StAR) que regula la producción de hormonas esteroides.
Disgenesia gonadal 46,XYEditar
La disgenesia gonadal 46,XY es característica del hipogonadismo masculino con cariotipo 46,XY.
En la embriogénesis, el desarrollo de las gónadas masculinas está controlado por el factor determinante de los testículos localizado en la región determinante del sexo del cromosoma Y (SRY).La gónada masculina depende de SRY y de las vías de señalización iniciadas a varios otros genes para facilitar el desarrollo testicular.
La etiología de la disgenesia gonadal 46,XY puede estar causada por mutaciones en los genes que intervienen en el desarrollo de los testículos, como SRY, SOX9, WT1, SF1 y DHH.Si uno o una combinación de estos genes están mutados o eliminados, la señalización descendente se interrumpe, lo que conduce a la malformación de los genitales externos masculinos.
El SRY actúa sobre el gen SOX9 que impulsa la formación de las células de Sertoli y la diferenciación de los testículos.Una ausencia en el SRY hace que el SOX9 no se exprese en el momento o la concentración adecuados, lo que conduce a una deficiencia en la producción de testosterona y de la hormona antimülleriana.Los niveles inadecuados de testosterona y de la hormona antimülleriana interrumpen el desarrollo de los conductos de Wolff y de los genitales internos, que son clave para el desarrollo del aparato reproductor masculino.La falta de las hormonas esteroides asociadas al hombre impulsa el desarrollo de los conductos de Müller y promueve el desarrollo de los genitales femeninos.
Las estrías gonadales reemplazan los tejidos de los testículos, asemejándose al estroma ovárico ausente de folículos.46La disgenesia gonadal 46,XY puede permanecer insospechada hasta que se observa un retraso en el desarrollo puberal.
Aproximadamente el 15% de los casos de disgenesia gonadal 46,XY son portadores de mutaciones de novo en el gen SRY, con una causalidad desconocida para la porción restante de pacientes con disgenesia gonadal 46,XY.
Disgenesia gonadal mixtaEditar
La disgenesia gonadal mixta, también conocida como mosaicismo X0/XY o disgenesia gonadal parciales un trastorno del desarrollo sexual asociado a la aneuploidía de los cromosomas sexuales y al mosaicismo del cromosoma Y.La disgenesia gonadal mixta es la presencia de dos o más células de la línea germinal.
El grado de desarrollo del aparato reproductor masculino está determinado por la proporción de células de la línea germinal que expresan el genotipo XY.
Las manifestaciones de disgenesia gonadal mixta son muy variables, con asimetría en el desarrollo gonadal de los testículos y de la gónada estriada, contabilizada por el porcentaje de células que expresan el genotipo XY.El testículo disgenésico puede tener un tejido funcional adecuado para producir niveles satisfactorios de testosterona que provoquen la masculinización.
La disgenesia gonadal mixta es poco conocida a nivel molecular.La pérdida del cromosoma Y puede producirse por deleciones, translocaciones o fallos de migración de los cromosomas emparejados durante la división celular.La pérdida cromosómica da lugar a una expresión parcial del gen SRY, dando lugar a un desarrollo anormal del aparato reproductor y a niveles hormonales alterados.
Síndrome de TurnerEditar
El síndrome de Turner, también conocido como 45,X o 45,X0, es una anomalía cromosómica caracterizada por la ausencia parcial o total del segundo cromosoma X, lo que da lugar a un recuento cromosómico de 45, en lugar del recuento correcto de 46 cromosomas.
La desregulación en la señalización de la meiosis a las células germinales durante la embriogénesis puede dar lugar a la no disyunción y a la monosomía X por un fallo en la separación de los cromosomas en el gameto parental o durante las divisiones embrionarias tempranas.
La etiología del fenotipo del síndrome de Turner puede ser el resultado de la haploinsuficiencia, en la que una parte de los genes críticos queda inactiva durante la embriogénesis.El desarrollo ovárico normal requiere estas regiones vitales del cromosoma X que están inactivadas.Las manifestaciones clínicas incluyen amenorrea primaria, hipogonadismo hipergonadotrópico, gónadas estriadas, infertilidad y fracaso en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.El síndrome de Turner no se diagnostica hasta que se produce un retraso en el inicio de la pubertad y se encuentran estructuras müllerianas en fase infantil.Las características fenotípicas físicas incluyen baja estatura, rasgos dismórficos y linfedema al nacer.Las comorbilidades incluyen defectos cardíacos, problemas de visión y audición, diabetes y baja producción de hormonas tiroideas.
Alteraciones endocrinasEditar
Los alteradores endocrinos interfieren con el sistema endocrino y las hormonas.Las hormonas son fundamentales para que se produzcan los acontecimientos correctos en la embriogénesis.El desarrollo fetal depende del momento adecuado de la administración de hormonas para la diferenciación y maduración celular.Las alteraciones pueden causar trastornos del desarrollo sexual que conducen a la disgenesia gonadal.
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