Causas – Hemofilia

Cómo se hereda la mutación

El gen cambiado está en el cromosoma X. Puede ser portado por la madre o el padre, o por ambos.

Las posibilidades de que un niño herede el gen modificado de la hemofilia dependen de cuál de sus padres tenga el gen modificado.

Si sólo la madre tiene el gen cambiado

Si una mujer con el gen cambiado y un hombre no afectado tienen un bebé, hay un:

• 1 de cada 4 posibilidades de tener un bebé varón no afectado
• 1 de cada 4 posibilidades de tener un bebé varón con hemofilia
• 1 de cada 4 posibilidades de tener una niña no afectada
• 1 de cada 4 posibilidades de tener una niña con el cromosoma X afectado

En la última situación, la niña se convierte en portadora del gen cambiado. Esto significa que puede transmitirlo a sus hijos, pero normalmente no tendrá ningún síntoma grave de hemofilia.

Sin embargo, algunas mujeres portadoras a veces tienen problemas de sangrado, como menstruaciones abundantes.

Si sólo el padre tiene el gen modificado

Si un hombre con hemofilia tiene un hijo con una mujer no afectada, no hay ninguna posibilidad de que el niño contraiga hemofilia.

Esto se debe a que siempre hereda su cromosoma X de su madre, que en este caso no tiene el gen alterado.

Sin embargo, las hijas que tenga el hombre se convertirán en portadoras del gen mutado de la hemofilia y podrán transmitirlo a sus hijos.

Si ambos padres tienen el gen mutado

Si una mujer con el gen mutado y un hombre con hemofilia tienen un bebé, hay un:

• 1 de cada 4 posibilidades de tener un bebé varón no afectado
• 1 de cada 4 posibilidades de tener un bebé varón con hemofilia
• 1 de cada 4 posibilidades de tener un bebé niña portadora de hemofilia
• 1 de cada 4 posibilidades de tener una niña con hemofilia

Esto significa que es posible que una mujer tenga hemofilia, aunque es muy raro.