Caballos sin pelo: Los investigadores exploran la causa genética de un síndrome inusual en Asia Central

Los investigadores han identificado la variación genética que probablemente es responsable de un síndrome inusual en la raza de caballos Akhal-Teke de Turkmenistán, en la que los potros nacen casi sin pelo y con la piel escamosa.

Al hacerlo, han proporcionado lo que creen que es la primera descripción en la literatura científica de la condición conocida como Síndrome del Potro Desnudo.

Los caballos afectados mueren entre unas semanas y tres años de edad. No está claro si un proceso patológico específico causa su muerte prematura.

El síndrome se hereda como un rasgo autosómico recesivo monogénico.

Los primeros registros de potros Akhal-Teke sin pelo datan de 1938. Desde entonces, el número de estos potros ha aumentado de forma constante.

Muchos caballos con el síndrome podrían haber sido registrados como nacidos muertos o débiles, sugirieron los autores, o no haber sido reportados en absoluto.

Las conclusiones del equipo internacional de investigadores se basaron en el análisis de la secuenciación del genoma de dos caballos afectados, dos portadores y 75 caballos de control de otras razas.

Lograron mapear la variante genética causante de la enfermedad en dos segmentos de los cromosomas 7 y 27 del genoma equino.

Encontraron que una única variante genética no sinónima en el segmento del cromosoma 7 estaba perfectamente asociada con el síndrome, afectando al gen ST14. Los caballos con el síndrome heredan esta variante sin sentido, que denominaron ST14:c.388G>T, de cada uno de sus progenitores.

El equipo de estudio señaló que se sabe que los cambios genéticos en el gen ST14 en los humanos están detrás de la descamación heredada de la piel.

Los investigadores, que escriben en la revista G3: Genes, Genomics Genetics, dijeron que sus hallazgos permitirían realizar pruebas genéticas para evitar la cría no intencionada de potros con esta enfermedad.

El equipo del estudio también describió dos casos.

El primero implicaba a un potro cremello macho nacido en marzo de 2014, que seguía vivo en el momento de la revisión del artículo, en enero de este año, cuando tenía 2 años y 10 meses.

En comparación con los caballos no afectados de la misma edad, y criados en la misma yeguada, presentaba un retraso en el crecimiento y era pequeño para su edad. El caballo sólo tenía pelos corporales escasos y finos. La parte superior de todas las extremidades estaba completamente calva, y la densidad del pelo aumentaba hacia las extremidades inferiores. La crin y los pelos de la cola eran escasos o estaban ausentes. Los bigotes estaban presentes pero eran escasos, rizados y anormalmente cortos. Faltaban las pestañas.

Su piel estaba seca y escamosa en algunas zonas. El propietario informó de un aumento persistente del flujo de lágrimas.

Se observaron cicatrices y lesiones erosivas, posiblemente debido a la falta de protección física de una capa de pelo normal.

Los investigadores no observaron ninguna anomalía en los dientes o las pezuñas.

El segundo caso fue una hembra nacida en junio de 2016. Su patrón de piel y pelo se parecía mucho al del primer caso. Sus pezuñas y dientes también eran normales.

Este potro fue eutanasiado a los 21 días de edad debido a una fractura espontánea de la pierna.

Se realizó una necropsia completa. Los hallazgos macroscópicos revelaron una hidrocefalia interna leve (una acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro del cerebro), un defecto cardíaco y órganos linfoides gravemente alterados.

La investigación microscópica de los órganos linfoides fue consistente con un defecto en el desarrollo de los órganos inmunitarios primarios y la respuesta inmunitaria específica. Se observaron problemas en el timo, el bazo y los ganglios linfáticos periféricos.

Discutiendo sus hallazgos, el equipo del estudio dijo que el gen ST14 tenía funciones esenciales en el desarrollo de la piel y el folículo piloso, con mutaciones que causan condiciones relacionadas en humanos y ratones.

Sin embargo, los caballos afectados desarrollaron una calvicie más severa que en los pacientes humanos, con menos escamas en la piel.

«No está del todo claro por qué los potros afectados por el síndrome del potro desnudo tienen una esperanza de vida tan corta», dijeron.

«Aunque ninguno de los potros conocidos hasta ahora llegó a tener más de tres años, también hubo una enorme variabilidad, ya que algunos potros murieron a las pocas semanas de vida y otros sobrevivieron al menos durante más de dos años».

«Dada la variabilidad en la duración de la vida, consideramos que la hidrocefalia, así como los cambios en el corazón y en el sistema inmunitario, en nuestro caso 2, son hallazgos casuales no relacionados con el síndrome del potro desnudo, pero esto debería volver a investigarse si se dispone de más potros afectados para su examen patológico».

Serán necesarias más investigaciones para caracterizar las causas que provocan la muerte prematura de estos caballos, dijeron.

El equipo del estudio estaba formado por Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb y Monika Welle.

Están afiliados a la Universidad de Berna en Suiza; a la Universidad Sueca de Ciencias Agrícolas; a la Universidad de California, Davis; a la Universidad de Milán en Italia; a la Asociación Rusa de Akhal-Teke; a la Asociación Internacional de Akhal-Teke de Rusia; y a varias prácticas veterinarias.

Los caballos Akhal-Teke son un emblema nacional de Turkmenistán, donde gozan de fama de velocidad, resistencia, inteligencia y un distintivo brillo metálico en su pelaje.

Una variante sin sentido en el gen ST14 en caballos Akhal-Teke con el síndrome del potro desnudo
Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb y Monika M. Welle.
G3: GENES, GENOMES, GENETICS 1 de abril de 2017 vol. 7 nº 4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

El estudio, publicado bajo licencia Creative Commons, puede leerse aquí.