¿Cómo se diagnostican las afecciones genéticas?

Un médico puede sospechar el diagnóstico de una afección genética basándose en las características físicas de una persona y en sus antecedentes familiares, o en los resultados de una prueba de detección.

Las pruebas genéticas son una de las diversas herramientas que los médicos utilizan para diagnosticar afecciones genéticas. Los enfoques para realizar un diagnóstico genético incluyen:

• Un examen físico: Ciertas características físicas, como los rasgos faciales distintivos, pueden sugerir el diagnóstico de un trastorno genético. Un genetista realizará un examen físico exhaustivo que puede incluir mediciones como la distancia alrededor de la cabeza (perímetro cefálico), la distancia entre los ojos y la longitud de los brazos y las piernas. Dependiendo de la situación, pueden realizarse exámenes especializados como el del sistema nervioso (neurológico) o el de los ojos (oftalmológico). El médico también puede utilizar estudios de imagen, como radiografías, tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM), para ver las estructuras internas del cuerpo.

• Historia médica personal: La información sobre la salud de un individuo, que a menudo se remonta al nacimiento, puede proporcionar pistas para un diagnóstico genético. Un historial médico personal incluye problemas de salud anteriores, hospitalizaciones y cirugías, alergias, medicamentos y los resultados de cualquier prueba médica o genética que se haya realizado.

• Historial médico familiar: Dado que las afecciones genéticas suelen ser hereditarias, la información sobre la salud de los miembros de la familia puede ser una herramienta fundamental para diagnosticar estos trastornos. Un médico o un asesor genético preguntará sobre las condiciones de salud de los padres, hermanos, hijos y posiblemente parientes más lejanos de una persona. Esta información puede dar pistas sobre el diagnóstico y el patrón de herencia de una enfermedad genética en una familia.

• Pruebas de laboratorio, incluidas las pruebas genéticas: Las pruebas genéticas moleculares, cromosómicas y bioquímicas se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos. Otras pruebas de laboratorio que miden los niveles de ciertas sustancias en sangre y orina también pueden ayudar a sugerir un diagnóstico.

Las pruebas genéticas están actualmente disponibles para muchas condiciones genéticas. Sin embargo, algunas afecciones no cuentan con una prueba genética; o bien se desconoce la causa genética de la afección o aún no se ha desarrollado una prueba. En estos casos, se puede utilizar una combinación de los enfoques mencionados anteriormente para realizar un diagnóstico. Incluso cuando se dispone de pruebas genéticas, las herramientas enumeradas anteriormente se utilizan para acotar las posibilidades (lo que se conoce como diagnóstico diferencial) y elegir las pruebas genéticas más apropiadas para llevar a cabo.

El diagnóstico de un trastorno genético puede realizarse en cualquier momento de la vida, desde antes del nacimiento hasta la vejez, dependiendo del momento en que aparezcan las características de la afección y de la disponibilidad de las pruebas. A veces, disponer de un diagnóstico puede orientar las decisiones de tratamiento y gestión. Un diagnóstico genético también puede sugerir si otros miembros de la familia pueden estar afectados o en riesgo de padecer un trastorno específico. Incluso cuando no se dispone de tratamiento para un trastorno concreto, tener un diagnóstico puede ayudar a las personas a saber qué pueden esperar y puede ayudarles a identificar recursos útiles de apoyo y defensa.