23andMe descubre el 24º cromosoma y cambia de nombre a 24andMe

MOUNTAIN VIEW, CA – 1 de abril de 2011 – Algo no iba bien. Durante meses, los científicos de la compañía de pruebas genéticas directas al consumidor se preguntaron sobre las anomalías en los datos de los clientes que estaban analizando como parte de sus esfuerzos de investigación en curso. Ninguna de las explicaciones estadísticas o metodológicas habituales se ajustaba a los resultados que estaban viendo.

Entonces, a alguien se le ocurrió una idea descabellada. Era tan extraña que al principio nadie la tomaría en serio. Pero cuando se presentaron las pruebas, la conclusión fue clara: 23andMe tendría que cambiar su nombre, porque los humanos tienen en realidad 24 pares de cromosomas.

Sus hallazgos, publicados hoy en Genetics in Practice, muestran cómo incluso las ideas más establecidas -como que los humanos tienen 23 pares de cromosomas- pueden ponerse patas arriba.

«Seguimos viendo este patrón persistente en los datos que no tenía ningún sentido. Pero eso se debía a que nuestro contexto de interpretación era completamente erróneo», explicó Nick Eriksson, uno de los autores del trabajo. «Una vez que asumimos un par extra de cromosomas, todo encajó»

El autor principal, David Hinds, estuvo de acuerdo. «Ninguno de nosotros lo creía realmente, pero hicimos los análisis hacia adelante y hacia atrás y todo apuntaba a la existencia de un cromosoma 24.»

Los investigadores llaman a su descubrimiento «cromosoma 23» por el nombre de su empresa, que, en un conveniente golpe de suerte, era también el siguiente número lógico en la jerarquía de nombres de los cromosomas humanos.

Un método de obtención de imágenes modificado a partir de una técnica comúnmente utilizada para la visualización de cromosomas -llamada «hibridación in situ fluorescente, en yugo», o FISHY- confirmó la existencia física del nuevo cromosoma, como se muestra en las figuras siguientes.

Tal vez más emocionante que el descubrimiento del «cromosoma 23» es la evidencia de que puede explicar la mayor parte, si no toda, la llamada «heredabilidad perdida» de rasgos y enfermedades complejas. (Cuando preguntamos a otros científicos sobre este concepto, nadie pudo decirnos realmente cuál es la heredabilidad que falta, ¡pero todo el mundo parecía estar tratando de encontrarla!) Los datos de los investigadores indicaron que los polimorfismos de este cromosoma único explican casi toda la variabilidad genética de una serie de rasgos complejos, en contraste con otras teorías propuestas recientemente.

Al enterarse de estos trascendentales descubrimientos, la consejera delegada Anne Wojcicki cambió inmediatamente el nombre de la empresa por el de «24andMe», diciendo: «No suena igual, pero es lo que es»

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