Vandret ovarie-dysgerminom, der infiltrerer både æggestokke og livmoder hos en 7-årig pige

Abstract

Introduktion. Ovarie-dysgerminom er en sjælden malign ovarie-kimcelletumor med sin højeste forekomst hos unge kvinder. Abdominal smerte, abdominal distention og tilstedeværelsen af en palpabel masse er almindelige symptomer ved præsentation. Afhængigt af FIGO-stadiet ved præsentationen er prognosen for dysgerminomer efter kirurgisk behandling, adjuverende kemoterapi og stråleterapi lovende. Præsentation af et tilfælde. En 7-årig pige blev præsenteret på vores klinik med abdominale smerter i alle abdominale kvadranter. Senere lokaliserede smerterne sig i området omkring hendes højre ovarie. CT-scanning afslørede en massiv formation, som var forbundet med hendes højre æggestok. Konklusion. Selv om maligne ovarie-kimcelletumorer er sjældne hos børn, skal læger altid overveje muligheden for MOGT-forekomst. De kliniske symptomer er måske ikke specifikke: mavesmerter, abdominal udspilning, kvalme og opkastninger. For at kunne stille en korrekt diagnose bør patienterne gennemgå en fuldstændig klinisk undersøgelse, herunder radiologiske scanninger. Den indledende behandling er ofte kirurgi, efterfulgt af adjuverende kemoterapi og strålebehandling. Selv om disgerminom er en ondartet tumor, er prognosen lovende.

1. Indledning

Dysgerminom er en sjælden malign ovarie-kimcelletumor (MOGT), som er meget malign og har sin højeste forekomst hos unge kvinder. Ca. en tredjedel af alle dysgerminomer viser KIT-mutationer, og disse er forbundet med et fremskredent stadium ved præsentationen . Klinisk set præsenterer patienterne sig med abdominale smerter, abdominal udspilning og tilstedeværelse af en palpabel masse, nedsat appetit, opkastning og kvalme samt torsion af æggestokkene . Konservativ kirurgi, postoperativ kemoterapi og postoperativ strålebehandling er effektive behandlingsmuligheder. Fertilitetsbevarende kirurgi er ofte mulig, og den samlede overlevelse er 92,4 % . Præoperativ forhøjelse af tumormarkører er signifikant relateret til en dårlig prognose for progressionsfri overlevelse (PFS) . Dysgerminomer afslører i 28 % af tilfældene tilstedeværelse af lymfeknudemetastase, hvilket er signifikant forbundet med lavere 5-års overlevelse (82,8 %) . Ældre patienter var mere tilbøjelige til at blive diagnosticeret i et avanceret stadium .

2. Case Presentation

Vi rapporterer om en 7-årig albansk pige, som blev præsenteret med abdominale smerter og en palpabel masse i regionen af hendes højre ovarie. Oprindeligt klagede pigen over abdominale smerter i alle kvadranter af abdomen. Senere blev smerterne lokaliseret til højre side. Ifølge moderen var graviditeten med datteren ukompliceret; pigen havde aldrig været syg før, havde ingen allergier og så fysisk sund ud bortset fra en let bleghed i huden. Laboratorieresultaterne var normale med undtagelse af hæmoglobin (11, 8 g/dL) og hæmatokrit (34,6 %). Den radiologiske CT-scanning af abdomen og bækkenet viste en massiv, solid og klart afgrænset formation med dimensionerne cm. Den mistænkelige formation viste en forbindelse til højre ovarie, som var hyperdense og havde et uhomogent udseende. Noget hypodense væv inden for tumormassen blev identificeret som sandsynligvis “fedtvæv” (figur 1(a) og 1(b)). Efter en yderligere undersøgelse med intravenøst kontrastmiddel viste tumormassen en forhøjet vaskularisering inden for tumoren (figur 2(a) og 2(b)).

(a)

(b)

(a)
(b)

Figur 1

CT-scanning af abdomen og bækken viste en massiv, massiv, og klart afgrænset formation med dimensionerne cm. Den mistænkelige formation viste en forbindelse til højre ovarie, som var hyperdense og havde et uhomogent udseende. Noget hypodense væv inden for tumormassen blev identificeret som sandsynligvis “fedtvæv”.”

(a)

(b)
(b)

(a)(b)
(b)
(b)

Figur 2

Efter en yderligere undersøgelse med intravenøst kontrastmiddel viste tumormassen en forhøjet vaskularisering i tumoren.

Radiologen antog en embryologisk oprindelse af tumormassen og mistænkte et “Immature teratoma of the right ovary with probable adhesion to the surrounding area.”

Den transversale infraumbilikale laparotomi afslørede en enorm formation, som involverede begge ovarier og uterus. Efter intrakirurgisk konsultation med gynækologen stillede kirurgerne indikationen for en total hysterektomi med bilateral salpingo-oophorectomi. Efter fjernelse af tumormassen blev mistænkelige lymfeknuder også fjernet, og det kirurgiske præparat blev sendt til patologen. Den histopatologiske undersøgelse afslørede et dysgerminom med FIGO-stadie IIIc. Tumormassen var 692 g og målte cm. På snitfladen havde tumoren et multinodulært udseende med sammenflydende områder med nekrose og blødning. Histologisk undersøgelse afslørede infiltrerende øer af ensartede tumorceller med rigeligt klart cytoplasma med centrale eller let excentriske kerner med et vesikulært kromatinmønster og fremtrædende nukleoler (figur 3 og 5). Tumorøerne var adskilt af et kollagent stroma, der var tæt infiltreret af lymfocytter (figur 4). Tumorcellerne var negative for CD45 (LCA) og S-100. PLAP (placental alkalisk fosfatase) var ikke tilgængelig på vores institution; men de klassiske histologiske fund i rutinefarvninger (H&E), manglende udtryk for hæmatopoietiske markører og de kliniske fund var tilstrækkeligt bevis for denne tumors “seminomlignende” kimcellemæssige karakter, nemlig dysgerminom. Desuden var en lymfeknude positiv for metastatiske tumoraflejringer (figur 6).

Figur 3

Uniforme tumorceller arrangeret i reder, adskilt af delikat fibrøst stroma rigt på lymfocytter (×5; H&E farvning).

Figur 4

Mellemstore tumorceller med eosinofilt cytoplasma og centrale kerner med vesikulært kromatin (×10; H&E farvning).

Figur 5

Højere forstørrelse viser centrale fremtrædende nukleoler i tumorcellerne (×20; H&E farvning).

3. Diskussion

En gennemgang af Andrés et al. afslørede procentdelen af dysgerminomer (15 %) i solide tumorer i barndommen . Gennemsnitsalderen ved diagnosen er år, og størstedelen af patienterne er postpubertære i modsætning til vores patient, som var 7 år gammel og ikke viste tegn på pubertet ved præsentationen. Vicus et al. offentliggjorde data om forekomsten af rene ovarie dysgerminomer: 72,3 % stadium I, 4,6 % stadium II og 21,5 % stadium III sygdom . Den indledende behandling var kirurgi, idet 72,2 % af patienterne gennemgik unilateral ooporektomi og 21,5 % bilateral ooporektomi +/- hysterektomi . Indikationen for bilateral ooforektomi og hysterektomi blev i vores tilfælde stillet intrakirurgisk sammen med en gynækolog. Årsagen var derfor en makroskopisk synlig infiltration af begge æggestokke og livmoderen, som smeltede sammen til en stor tumormasse. Selv om fertilitetssparende kirurgi er hovedformålet og er muligt i 70 % af tilfældene, var indikationen for bilateral ooforektomi og hysterektomi i vores tilfælde indlysende. Vi kunne ikke se nogen muligheder for at skåne den infiltrerede livmoder og den ene æggestok uden at udsætte barnet for risiko for yderligere vækst af tumoren, hvilket sandsynligvis ville føre til metastaser i andre organer. I lighed med vores tilfælde har Nishio et al. stillet indikation for radikal kirurgi ved stadie III og IV . I modsætning hertil viste Vicus et al. at fertilitetsbesparende kirurgi hos kvinder med rent ovarie dysgerminom førte i 8 ud af 65 tilfælde til 12 graviditeter og 12 levende fødsler.

Drozyńska et al. publicerede forskelle mellem dysgerminomer hos små børn (under 10 år) og ældre børn (mellem 11 og 18 år) med hensyn til histologi, primær lokalisation og biokemiske markører. Markøren AFP var højere hos yngre patienter (76 % mod 44 %), mens β-HCG-niveauet var forhøjet hos ældre patienter (40 % mod 9 %). Sammenlignet med disse fund er vores tilfælde sjældent med hensyn til alder og forekomsten af et FIGO-stadie IIIc.

Lymfeknudemetastase er til stede i 28% af dysgerminomer og er signifikant forbundet med dårlig overlevelse . For at vurdere prognosen og finde passende behandlingsmuligheder er lymfadenektomi indiceret. Resultatet af lymfadenektomien i vores tilfælde var positivt og viste tumorceller i lymfeknuden, hvilket ifølge Kumar et al. er en prædiktor for dårlig overlevelse .

Trods disse tumorer er sjældne kan der opnås en samlet overlevelse på 97% med konservativ kirurgi og platinbaseret kemoterapi . Adjuverende kemoterapi i kombination med indledende kirurgi viser lovende resultater med hensyn til resultat og fertilitet . Quero-Hernández et al. anvendte i gennemsnit 4 kemoterapicyklusser med cisplatin, etoposid og bleomycin . Vi anvendte også 4 kemoterapicyklusser (herunder cisplatin, etoposid og bleomycin) og strålebehandling. Hun er stadig i fuldstændig remission ca. et år efter præsentationen. Vi mener, at vores rapport om udfordringerne ved diagnosticering og behandling i dette tilfælde kan hjælpe klinikere til bedre at forstå og håndtere disse patologier.

4. Konklusion

Vores tilfælde viser, at diskrete symptomer som abdominalsmerter, abdominal distension, kvalme og opkastninger kan forekomme på grund af en malign ovarie-kimcelletumor. Selv om dysgerminomer sjældent forekommer i barndommen, bør lægen ikke udelukke muligheden for, at dysgerminomer kan forekomme i denne alder. Derfor er det nødvendigt med en fuldstændig klinisk undersøgelse med radiologiske scanninger for ikke at overse voksende maligne formationer. I samarbejde med gynækologer og børnelæger bør man finde den bedste individuelle behandlingsmulighed. Adjuverende kemoterapi og strålebehandling viser gunstige resultater, og fremtidige genetiske undersøgelser vil forhåbentlig afsløre nye biologiske og genetiske mål, der kan forbedre den samlede overlevelse og fertiliteten.

Abkortelser

Interessekonflikter

Forfatterne erklærer, at de ikke har nogen interessekonflikter.

Autors bidrag

Nexhmi Hyseni var ansvarlig for udformningen og redigeringen af artiklen. Sadik Llullaku, Hysni Jashari, Kaltrina Zahiti og Fjolla Hyseni var ansvarlige for litteratursøgning og udarbejdelse af artiklen. Andre forfattere foretog operationer af patienterne og hjalp med at skrive artiklen. Alle forfattere læste og godkendte den endelige artikel.