Revista Mexicana de Urología

Sprog: Spansk
Referencer: 18
Side: 239-243
PDF-størrelse: 854.87 Kb.

ABSTRACT

Congenital aphallia er forårsaget af en manglende dannelse af den genitale tuberkel. Den er yderst sjælden, og der er kun 80 tilfælde rapporteret i litteraturen. Klinisk er pungen veludviklet, testiklerne er nedadrettede, og penis er fraværende. Urethraet kommer ud ved siden af anus og i nogle tilfælde i endetarmen. Patienterne bør underkastes en genetisk vurdering ved fødslen, og der bør kigges efter associerede misdannelser. Det er vigtigt at foreslå tidlig kønsskifte.
Objekt: Formålet: At præsentere et tilfælde af medfødt aphallia og dets behandling med urethral avancement.
Klinisk tilfælde: Patient: Patienten er en 14-årig mandlig teenager uden perinatale antecedenter. Aphallia blev påvist ved fødslen, og kønsskifte blev foreslået efter en genetisk undersøgelse, men blev afvist af moderen. Patienten havde tilbagevendende urinvejsinfektioner og blærelithiasis som barn. Han søgte lægehjælp på grund af anstrengelse, tenesmus og intermittens. Fysisk undersøgelse afslørede begge testikler i pungen, kort perineum og en postsphincterisk urinmåtte. Patienten havde 46XY-karyotype, urinanalyse rapporterede multiresistent urininfektion, og urodynamik rapporterede infravesikal obstruktiv uropati. Billedundersøgelser og cystoskopi viste ingen anatomiske forandringer og ingen unormal kommunikation eller Müllerianske rester. Patienten gennemgik en urethral avancement, der resulterede i en perineal meatus uden komplikationer, og de postoperative fremskridt var tilstrækkelige.
Konklusioner: Kongenital aphallia kræver multidisciplinær behandling. Obstruktiv uropati bør håndteres med urethral avancementsteknikker for at forbedre miktionsmekanikken og for at undgå skader på de øvre urinveje.

1. Campbell-Walsh. Urologi. Aphalia. 7ª ed; 2007;pp:376-3757.

2. Skoog ST. Aphallia: Dens klassifikation og behandling. J Urol 1989;141;141:589-92.

3. Hendren W. Den genetiske mand med fraværende penis og urethrorektal kommunikation: Erfaring med 5 patienter. J Urol 1997;157;157:1469-74.

4. Shamsa A, Saudi J. Aphallia associeret med urethra-rektal fistel og sten i blæren og urethra. Saudi J Kidney Dis Transpl 2008;19:435-8.

5. Mirsyhemirani AR, Khaleghnezhad A, Pourang H. Penile agenesis: Rapport om 8 tilfælde og gennemgang af litteraturen. Iranian J of Pediatrics 2009;19;19:173-179.

6. Descamps MJ. Phalloplasty in complete aphallia: Pedicled anterolateral thigh flap. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009;62:e51-4

7. Bradley K. Male. Male Gender Assignement in aphallia: A case report and review of the literature. Int Urol Nephrol 2005;37:317-9.

8. Selvaggi G, Elander A. Penisrekonstruktion/dannelse. Curr Opin Urol 2008;18:589-97.

9. Kaefer M, Adams M. Penis og blære agenesi hos et levende mandligt nyfødt barn. J Urol 1997;157;157:1439-40.

10. Reiner W. A 7 year experience of genetic hanes with severe phallic inadequacy assigned female. J Urol 2004;172(6Pt1):2395-8.

11. Stern M. Et nyfødt spædbarn med en forstyrrelse af den seksuelle differentiering. Developmental and Behavioral Pediatrics 2003;24;24:115-9.

12. Creighton SM, Liao M. Ændrede holdninger til kønsbestemmelse hos intersex. BJU Int 2004;93:659-64.

13. Imperato-Mc Ginley, Peterson J. Androgener og udviklingen af mandlig kønsidentitet blandt mandlige pseudohermafroditter med 5 alpha reduktasemangel. N Engl J Med 1979;300:1233-7.

14. Diamond M. Kønsskifte ved fødslen. Langtidsgennemgang og kliniske konsekvenser. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:298-304.

15. Baka-Ostrowska, Rink M. Penile agenesis (aphallia): Rekonstruktion eller dekonstruktion? BJU International 2004;93:49.

16. Mandell J, Bromley B. Prænatal sonografisk påvisning af genitale misdannelser. J Urol 1995;153:1994-6.

17. Schober JM. Tidlig feminiserende genitoplasty eller watchful waiting. J Pediatr Adolesc Gynecol 1998;11:154-6.

18. American Academy of Pediatrics. Committee on Genetics Evaluation of the newborn with developmental anomalies of the external genitalia. Pediatrics 2000;106(1Pt1):138-42.