Rare Disease Database

Symptomerne på AR-HIES varierer fra tilfælde til tilfælde. AR-HIES påvirker immunsystemet såvel som centralnervesystemet. Symptomerne kan være tydelige ved fødslen eller i spædbarnsalderen eller den tidlige barndom.

AR-HIES betragtes som en sjælden primær immundefektsygdom, en af en gruppe af sygdomme, der er karakteriseret ved uregelmæssigheder i immunforsvarets celleudvikling og/eller cellemodningsproces. Immunsystemet er opdelt i flere komponenter, hvis kombinerede handlinger er ansvarlige for at forsvare sig mod forskellige infektiøse agenser (dvs. invaderende mikroskopiske livsformer ). T-cellesystemet (cellemedieret immunforsvar) er ansvarligt for at bekæmpe gær og svampe, flere vira og nogle bakterier. B-cellesystemet (humoral immunrespons) bekæmper infektioner forårsaget af andre vira og især indkapslede bakterier. Det gør det ved at udskille immunfaktorer kaldet antistoffer (også kendt som immunoglobuliner) i den flydende del af blodet (serum) og i kropssekret (f.eks. spyt). Der findes fire hovedklasser af immunoglobuliner (Ig), som kaldes IgM, IgG, IgA og IgE. Antistoffer kan direkte dræbe mikroorganismer eller overtrække dem, så de lettere kan ødelægges af hvide blodlegemer. (De hvide blodlegemer er en del af kroppens forsvarssystem og spiller en vigtig rolle i beskyttelsen mod infektioner samt i bekæmpelsen af infektioner, når de først er opstået). Desuden produceres der antistoffer efter vaccination, som giver beskyttelse mod smitsomme sygdomme som polio, mæslinger og stivkrampe.

Individer med AR-HIES har unormalt høje niveauer af immunglobulin IgE i den flydende del af blodet (deraf betegnelsen “hyper IgE”). De ramte personer har også et unormalt antal hvide blodlegemer kendt som eosinofile i hele kroppen (eosinofili). På grund af problemer i immunsystemet er personer med AR-HIES modtagelige for tilbagevendende episoder af visse bakterieinfektioner, der påvirker huden og lungerne, samt tilbagevendende virusinfektioner.

Det første symptom på AR-HIES kan være et tørt, rødt, skællende hududslæt (eksem), der udvikler sig ved fødslen eller tidligt i løbet af spædbarnsalderen. Kløe (pruritus) kan også forekomme. Desuden er spædbørn særligt modtagelige for bakterieinfektioner, især stafylokokinfektioner. Sådanne infektioner kan medføre bylder og pusfyldte huller (abscesser) på huden. Disse bylder kaldes “kolde” bylder, fordi de mangler de normale omgivende tegn på infektioner som f.eks. varme og rødme. Abscesser kan også findes på knoglen bag øret (mastoid), leddene, tandkødet, luftvejene i lungerne (bronkierne) og i selve lungerne.

Individer med AR-HIES udvikler også tilbagevendende lungeinfektioner (lungebetændelse). Lungebetændelse er ofte forbundet med væskeansamling omkring lungerne (pleuraeffusion) eller pus i området mellem lungens ydre overflade og brystvæggen (empyem). Personer med AR-HIES kan udvikle gentagne episoder af luftvejsinfektioner (bronkitis), bihulebetændelse (sinusitis) og mellemørebetændelse (otitis media).

Hudinfektioner i forbindelse med AR-HIES er oftest forårsaget af Staphylococcus aureus. Lungebetændelse og luftvejsinfektioner i forbindelse med AR-HIES skyldes hovedsagelig et bredt spektrum af gram-positive og gram-negative bakterier og svampe, herunder Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Pneumocystis jirovecii og Histoplasma capsulaum.

Ud over bakterieinfektioner er personer med AR-HIES særligt modtagelige for virusinfektioner såsom herpes simplex (HSV) og herpes zoster (VZV), molluscum contagiosum (MCV) og humant papillomavirus (HPV). Disse infektioner, som er omfattende, vanskelige at kontrollere og lemlæstende, forekommer ofte samtidig.

Disse personer har udviklet kroniske orolabiale eller ulcerative anogenitale infektioner med herpes simplex-virus. Eczema herpeticum samt betændelse i hornhinden (keratitis) med herpesvirus forekommer også. Nogle personer med AR-HIES har udviklet en alvorlig viral hudinfektion kendt som Molluscum contagiosum, der er forårsaget af molluscum contagiosum-virus (MCV). Denne infektion er karakteriseret ved hævede bump eller vækster (knuder) på huden, som ofte bliver røde eller betændte. Knuder kan også være ømme og kløende. Gentagne infektioner med varicella zoster-virus, den virus, der forårsager skoldkopper, er også blevet rapporteret i litteraturen.

Ud over modtagelighed for infektioner kan personer med AR-HIES præsentere en række neurologiske symptomer. Sådanne symptomer omfatter delvis ansigtslammelse, vævsdegeneration på grund af manglende blodgennemstrømning (iskæmisk infarkt), inflammation af blodkar (vaskulitis) i hjernen og lammelse i den ene side af kroppen (hemiplegi). Neurologiske symptomer kan udvikle sig til at forårsage livstruende komplikationer, herunder blødning (blødning) i hjernen eller udvidelse eller udbulning af væggen i en hjernearterie eller -åre (aneurisme).

Individer med AR-HIES kan også være tilbøjelige til at udvikle autoimmune lidelser som hæmolytisk anæmi. Udtrykket autoimmun henviser til tilstande, hvor kroppens naturlige forsvar mod invaderende mikroorganismer fejlagtigt angriber sundt væv. Hæmolytisk anæmi er karakteriseret ved en for tidlig ødelæggelse af røde blodlegemer hurtigere, end de kan reproduceres. Anæmi kan resultere i træthed, bleghed, hurtig hjerterytme, åndenød, mørk urin og kulderystelser.

I modsætning til den mere almindelige AD-HIES udvikler 50-70% af patienterne med AR-HIES alvorlige allergier, herunder anafylaksi over for fødevare- og miljøantigener, og ca. 30% har astma.