Portalen for sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme

Patienterne har en fødselsvægt over gennemsnittet på grund af let hydrops og præsenterer sig normalt med alvorlige postnatale ernæringsvanskeligheder og manglende trivsel. De alvorlige ernæringsvanskeligheder kræver typisk anlæggelse af en ernæringssonde. Udviklingsforsinkelse med kort statur og let til moderat intellektuel funktionsnedsættelse er til stede i de fleste tilfælde. Kendetegnene omfatter relativ makrocefali, grove ansigtstræk (epikantale folder, fyldige kinder, lavt placerede og fremtrædende ører, opadvendt næsespids, stor mund med fremtrædende læber), krøllet eller sparsomt, fint hår, løs blød hud med dybe palmar- og plantarfolder og papillomata (torso, ekstremiteter, perinasal og/eller perianal region, generelt i barndommen). Muskuloskeletale træk omfatter ledslaksitet og ulnær afvigelse af håndled og fingre, hofteledsdysplasi og kyfoskoliose hos ældre personer. Kardiovaskulære manifestationer omfatter ventileret pulmonal stenose, arytmi (ektopisk eller multifokal atriel takykardi), hypertrofisk kardiomyopati og sjældent aortaudvidelse. De rapporterede neurologiske symptomer er hydrocephalus, kramper, Arnold-Chiari-malformation type I, syringomyelia og tethered spinal cord. I den senere barndom udvikler patienterne ofte stramme akillessener, som kan kræve kirurgisk korrektion. Puberteten er ofte forsinket eller forstyrret. Sygdommen udvikler sig med alderen, og patienterne viser ofte tegn på for tidlig aldring, osteoporose og osteopeni. Der rapporteres om en øget risiko på ca. 10-15 % for solide maligne tumorer (embryonalt rhabdomyosarkom, neuroblastom i den tidlige barndom og overgangscellekarcinom i blæren i ungdomsårene).