Portalen for sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme

Det viser sig ved fødslen med makrosomi, navlebrok og kraniosynostose, der spænder fra kløverbladskonfiguration til fremherskende involvering af den metopiske kam til kraniofacial asymmetri. Kranieanomalier kan føre til forhøjet interkranielt tryk, vanskeligheder med at artikulere, hyppig otitis media og deraf følgende høretab. Typiske abnormiteter i fingrene omfatter brachydaktyli, kutan syndaktyli, præaksial polydaktyli i tæerne og postaksial polydaktyli i hænderne med brede tommelfingre og fraværende mellemste phalanges. Karakteristiske ansigtstræk kan omfatte flad næsebakke med epikantale folder, nedadskrånende palpebralspalter, hornhindeanomalier, lavt placerede, bagudroterede misdannede ører og underudviklet over- og underkæbe. Medfødte kardiale misdannelser er hyppige og kan omfatte ventrikelseptumdefekt, ductus arteriosus, pulmonalstenose, tetralogi af Fallot og transposition af store kar. Intellektuel funktionsnedsættelse er almindelig (i 63-75 % af tilfældene). Mænd har ofte genitale abnormiteter som hypogonadisme og kryptorchidisme. Det er almindeligt med et lille primærgebis, tænderne er korte, underdimensionerede og med stor afstand mellem hinanden og fremstår som små knopper, der er slidt ned til tandkødsranden, og ofte er der langvarig tilbageholdelse af de primære tænder. Væksten er enten let forsinket eller normal, og mange individer har en lille statur. Det er almindeligt med vedvarende fedme, især overvægt, der begynder i barndommen. Der forekommer ofte yderligere skeletanomalier som f.eks. deforme hofter, kyfoskoliose og genu valgum. Situs inversus, dextrokardi og polyspleni er blevet observeret hos nogle få patienter.