Cherubisme: Et sjældent tilfælde | Grain of sound

DISCUSSION

Cherubisme er en barndomssygdom, der hovedsageligt rammer mænd. Her har vi rapporteret et tilfælde af Cherubisme hos en pige, hvilket er ualmindeligt. Ifølge Verdenssundhedsorganisationens klassifikation hører Cherubisme til gruppen af ikke-neoplastiske knoglelæsioner, der involverer underkæben. Prævalensen hos mænd er 100 % sammenlignet med kvinder 50-70 %, dvs. 2:1-forholdet. Det er blevet identificeret, at kromosom 4p16.3, mellem D4S127 og 4p-telomere og navngivet SH3BP2 (SH3-binding protein) er ansvarlig for Cherubism. Denne lidelse viser sig karakteristisk som en gradvis voksende, smertefri bilateral hævelse af underkæben og undertiden af overkæben, og den forårsager en afrunding af ansigtet og hævede kinder ledsaget af opadvendte øjne. Denne tilstand giver patienten udseende som “keruber”, der er afbildet i barokkunstværker, deraf navnet kerubisme. Selv om tilstanden er bilateral, er unilateral involvering blevet dokumenteret. De første radiografiske tegn på Cherubisme findes almindeligvis i området omkring mandiblurvinklen. Underkæben er primært påvirket end overkæben (60 %). Det er blevet observeret, at børn vil være normale ved fødslen, men i en alder af ca. 14 måneder til 5 år begynder en symmetrisk udvidelse af kæben indtil puberteten for derefter at regrediere spontant. Silva et al. rapporterede et usædvanligt ekstremt tilfælde af Cherubisme, hvor det viste aberrant symmetrisk orofacial hævelse, øjnene blev skubbet opad og et mærkbart vægttab i 9 måneders observation. Perforering af cortexen blev konstateret i nogle tilfælde.

Tandafvigelser i forbindelse med denne lidelse kan være tandfejlstilling, rodresorption, unormalt formede tænder og indskudte tænder, tab af tænder, ektopisk eruption og agenesi af permanente tænder, hovedsagelig anden og tredje kindtand, på grund af involution af deres kimceller. Disse abnormiteter resulterer i fejlstilling, problemer med fonation og synkning. Disse abnormiteter skyldes, at knogle erstattes af fibrøst væv, hvilket resulterer i oclusophathologier. Konstant fund i disse tilfælde er forstørrelse af submandibulære og cervikale lymfeknuder.

Generelt er kerubisme begrænset til kraniofacialområdet; der er dog rapporteret tilfælde af ekstra kraniel involvering, der påvirker ribbenene. Respiratoriske problemer er normalt fraværende hos disse patienter, men manifesterer sig lejlighedsvis som obstruktion af de øvre luftveje forårsaget af tungens forskydning bagud eller obliteration af de nasale luftveje.

Radiografisk er den karakteriseret ved ekspansive radiolucente, multilokulære læsioner, der er klart afgrænset af kortikal knogle og fordelt bilateralt i de bageste kvadranter af mandiblen og/eller overkæben. Knogleforandringer starter generelt i området omkring underkæbens vinkel og opstigende ramus, inddragelse af kondylus er sjælden, tænderne har et svævende tandudtryk. I overkæben starter det i området omkring tuberositas maxillaris. I mere alvorlige tilfælde kan infiltration af orbitalhulrummene forårsage exophthalmia og begrænsede øjenbevægelser. Facial sinus synes generelt udvisket.

Baseret på området af involvering har Ramon og Engelberg foreslået fire graderinger:

• Grad I : Bilateral involvering af den opstigende ramus af mandiblen.

• Grad II : Bilateral involvering af underkæbens ascenderende ramus og maxillary tuberocity

• Grad III : Massiv involvering af overkæben og underkæben undtagen kondylærprocessen,

• Grad IV : Grad III plus involvering af orbitabundens gulv, hvilket medfører orbital kompression.

Cherubism grading system i henhold til Motamedi (1998) og Raposo-Amaral (2007).

• Grad I: Læsioner i underkæben uden tegn på rodresorption

  • Klasse 1 solitær læsion af underkæbekroppen

  • Klasse 2 multiple læsioner af underkæbekroppen

  • Klasse 2 multiple læsioner af underkæbekroppen body

  • Klasse 3 solitær læsion af ramus

  • Klasse 4 multiple læsioner af rami

  • Klasse 5 læsioner, der involverer mandibulær body og rami.

• Grad II: Læsioner, der involverer underkæben og overkæben uden tegn på rodresorption

  • Klasse 1-læsioner, der involverer underkæben og overkæbens tuberosities

  • Klasse 2-læsioner, der involverer underkæben og den forreste overkæbe

  • Klasse 3-læsioner, der involverer underkæben og hele overkæben.

• Grad III: Aggressive læsioner i underkæben med tegn på rodresorption

  • Klasse 1 solitær læsion af underkæbekroppen

  • Klasse 2 multiple læsioner af underkæbekroppen

  • Klasse 2 multiple læsioner af underkæbekroppen body

  • Klasse 3 solitær læsion af ramus

  • Klasse 4 multiple læsioner af mandibulære rami

  • Klasse 5 læsioner, der involverer mandibulære body og rami.

• Grad IV: Læsioner, der involverer underkæben og overkæben og viser tegn på rodresorption

  • Læsioner i klasse 1, der involverer underkæben og overkæbens tuberositet

  • Klasse 2-læsioner, der involverer underkæben og den forreste overkæbe

  • Klasse 3-læsioner, der involverer underkæben og hele overkæben

• Grad V: De sjældne, massivt voksende, aggressive og ekstensivt deformerende juvenile

  tilfælde, der involverer overkæben og underkæben og kan omfatte coronoid og kondyler.

• Grad VI: De sjældne, massivt voksende, aggressive og ekstensivt deformerende

Juvenile læsioner, der involverer overkæben, underkæben og orbita.

Syndromer, der er forbundet med Cherubisme, er: neurofibromatose type-1, Noonan-like/multiple giant cell lesion syndrome, Ramon syndrom og Jaffe-Campanacci syndrom.

Differentialdiagnoser omfatter, kraniofacial variant af fibrøs dysplasi (McCune – Albright syndrom), centralt kæmpecelle reparativt granulom, brune tumorer, ægte kæmpecelletumor, infantil hyperosteose, familiær gigantisme cementom, ameloblastom, myxom, læsioner indeholdende kæmpeceller såsom hyperparathyroidisme og osteomalasi.

Biokemiske undersøgelser kan vise normale grænser for serumkoncentrationer af calcium og fosfor, skjoldbruskkirtelstimulerende hormon, follikelstimulerende hormon, luteiniserende hormon, T4- og T3-niveauer, men forhøjede niveauer af alkalisk fosfatase. Histologisk viser læsionen talrige multinukleerede kæmpeceller spredt i et fibrøst bindevæv.

Diagnosen af tilstanden kan baseres på anamnese, klinisk undersøgelse, radiografiske (ortopantamografer, posterioanerior radiografier, teleradiogrph), computertomografi (hjælper til at kontrollere sygdommens progression, giver et realistisk billede), histologiske og biokemiske undersøgelser. Prænatal identifikation af Cherubisme kan ske ved desoxyribonukleinsyreanalyse fra ekstrakt af fosterceller opnået ved amniocentese, som kan udføres ved ca. 15-18 svangerskabsuge eller chorionic villus sampling ved ca. 10-12 svangerskabsuge.