Genetics Home Reference | Grain of sound

Snart efter offentliggørelsen af kortet over det menneskelige genom i april 2003 lancerede National Library of Medicine (NLM) et nyt websted kaldet Genetics Home Reference. Formålet er at gøre forbindelsen mellem genetik og sygdom mere forståelig for den brede offentlighed. Det er i en vis forstand et projekt om genetisk viden. Med kortlægningen af det menneskelige genom og de ændringer, som dette allerede har medført og helt sikkert vil medføre for lægevidenskaben, er webstedet en rettidig indsats.

Genetics Home Reference giver oplysninger i et sprog på gymnasieniveau om genetiske tilstande og de gener, der er forbundet med disse tilstande. Selv om der bogstaveligt talt findes hundredvis af genetiske tilstande, var der på tidspunktet for denne gennemgang kun dækket 91 genetiske tilstande sammen med oplysninger om 81 af de gener, der er forbundet med disse tilstande. NLM tilføjer dog jævnligt nye oplysninger, og i de første fem måneder af dens eksistens blev der tilføjet 17 nye genetiske tilstande og 23 gener til Genetics Home Reference.

Dette ambitiøse projekt har fået en god start. Alexa T. McCray, direktør for Lister Hill National Center of Biomedical Communications, og Joyce A. Mitchell, professor ved University of Missouri-Columbia, står i spidsen for projektet. Under deres ledelse udvikles det genetiske indhold af et team af certificerede medicinske genetikere, biologer og computer- og informationsforskere og omfatter et eksternt revisionspanel bestående af eksperter i medicinsk genetik.

De vigtigste elementer på Genetics Home Reference Website er resuméer af genetiske tilstande, resuméer af gener, Hjælp mig med at forstå genetik og en ordliste. Oversigterne over genetiske tilstande indeholder i form af spørgsmål og svar en kort beskrivelse af hver enkelt tilstand, tegn og symptomer, genetiske årsager, forekomst, diagnose, oplysninger om behandling og andre navne, som tilstande er kendt under. Der er links til yderligere oplysninger, og den nyttige ordliste er kun et klik væk.

Genresuméerne, igen i et spørgsmål-svar-format, omfatter normale genfunktioner, ændringer i gener, der forårsager visse tilstande, genernes placering på kromosomet, alternative navne for generne, links til yderligere oplysninger og links til ordlisten for de udtryk, der anvendes i resuméet.

I afsnittet Hjælp mig med at forstå genetik indeholder seks kapitler korte forklaringer på gener, og hvordan de fungerer, genetiske sygdomme, genterapi, genetisk rådgivning, genetiske test og det menneskelige genomprojekt. Hvert kapitel besvarer typiske spørgsmål, som en person kan stille for at få mere at vide om genetik. For hvert område er der links til yderligere oplysninger.

Glosseordbogen kan søges eller gennemses, og der er mange links til den i de andre afsnit. Syv identificerede ressourcer anvendes til definitionerne; derfor kan der være mere end én definition for et bestemt begreb.

Der er to primære måder at navigere i Genetics Home Reference på: via en søgelinje eller gennem dens gennemse muligheder. Med søgelinjen på startsiden kan der søges efter nøgleord eller udtryk i Gene Summaries, Genetic Conditions Summaries og Help Me Understand Genomics (Hjælp mig med at forstå genomik). Via linket “Search Tips” får brugeren adgang til nyttige oplysninger om, hvordan man opbygger en vellykket søgning. Et irriterende aspekt af søgefunktionen er, at efter indtastning af et nøgleord eller en sætning hentes en liste over svar, men selve svarsiden har ikke en søgelinje. Brugeren skal bruge tilbage-tasten eller klikke på søge-linket for at vende tilbage til muligheden for en søgelinje. Et andet populært NLM-websted for offentligheden, MEDLINEplus, har mulighed for at søge på alle sider; at gøre det på Genetics Home Reference-webstedet ville være en forbedring og spare brugerne tid og endnu et frygtet klik.

Med Browse-funktionen kan brugerne bladre gennem webstedsindholdet på en række forskellige måder. Genetiske tilstande kan gennemses alfabetisk efter navn, f.eks. Apert-syndromet, eller efter kategori, f.eks. blod/lymfesystem eller kræft. Gener kan gennemses alfabetisk efter deres symbol, f.eks. BRCA1, eller efter deres fulde navn, f.eks. brystkræft 1, tidligt indsættende. Der kan også søges i generne efter kategori. Biologisk proces, cellulær komponent og molekylær funktion er de tre kategorier, der er designet til at give brugerne mulighed for at finde frem til et gens produkter eller virkninger. Det er tvivlsomt, hvor nyttig denne sektion er for de fleste medlemmer af den brede offentlighed. Nybegyndere skal bruge en masse gætværk, eller i bedste fald deduktive ræsonnementer, for at finde det pågældende gen. Med undtagelse af studerende, der har brug for at undersøge gener efter kategori (f.eks. gener, der påvirker “cellulære processer”), kan forbrugerne finde denne funktion skræmmende.

På den positive side er der mange nyttige funktioner i overflod, f.eks. links til ordforklaringer for hver genetisk tilstand eller genresumé. Der er også links til relevante oplysninger om kliniske forsøg, genetiske klinikker i nærheden og genetiske rådgivere samt til aktuelle søgeresultater for både MEDLINEplus og PubMed. Ressourceafsnittet er rigt med links til genetiske nyheder, ressourcer til patientstøtte, uddannelsesressourcer og Human Genome Project.

Visse links til ressourcer giver ikke mening på et websted, hvis primære målgruppe er den brede offentlighed, f.eks. links til faglige websteder om medicinsk genetik og genetiske databaser for forskere. En anden lille ulempe er webstedets læseniveau, som er testet på tolvte klasse. NLM er tydelig i sin beskrivelse af, at databasen er skrevet til gymnasieelevniveau. Men hvis det er hensigten at nå ud til den brede offentlighed, hvis gennemsnitlige læseniveau ligger på sjette klasse, skal der gøres mere for at forenkle dette yderst komplekse område af lægevidenskaben. Dette vil ikke være nogen lille opgave.

Som brugerne kan forvente af et produkt fra National Library of Medicine, overholder Genetics Home Reference hjemmesidens standarder for kvalitetsoplysninger om sundhed og medicin og opfylder kriterierne for tilgængelighed. Selv om det er mere snævert i sit fokus, slutter det sig til andre websteder som f.eks. energiministeriets Human Genome Project Information (http://www.ornl.gov/TechResources/Human_Genome/) og National Human Genome Research Institute (http://www.genome.gov) i den vigtige opgave at gøre genetisk information både meningsfuld og tilgængelig for offentligheden. Genetics Home Reference er en kærkommen tilføjelse til den genetiske litteratur.