Orsager – Hæmofili

Hvordan mutationen nedarves

Genændringen er på X-kromosomet. Den kan bæres af enten moderen eller faderen eller begge dele.

Chancerne for, at et barn arver det ændrede hæmofili-gen, afhænger af, hvilken af forældrene der har det ændrede gen.

Hvis kun moderen har det ændrede gen

Hvis en kvinde med det ændrede gen og en mand, der ikke er ramt, får et barn, er der en:

• 1 ud af 4 chance for at få en upåvirket dreng
• 1 ud af 4 chance for at få en dreng med hæmofili
• 1 ud af 4 chance for at få en upåvirket pige
• 1 ud af 4 chance for at få en pige med et påvirket X-kromosom

I den sidste situation bliver pigen bærer af det ændrede gen. Det betyder, at hun kan give det videre til sine børn, men vil normalt ikke selv have alvorlige symptomer på hæmofili.

Derimod har nogle kvindelige bærere nogle gange blødningsproblemer, f.eks. kraftige menstruationer.

Hvis kun faderen har det ændrede gen

Hvis en mand med hæmofili får en søn med en uberørt kvinde, er der ingen chance for, at drengen får hæmofili.

Det skyldes, at han altid arver sit X-kromosom fra sin mor, som i dette tilfælde ikke har det ændrede gen.

Mandens eventuelle døtre vil imidlertid blive bærere af det muterede hæmofili-gen og kan give det videre til deres børn.

Hvis begge forældre har det ændrede gen

Hvis en kvinde med det ændrede gen og en mand med hæmofili får et barn, er der en:

• 1 ud af 4 chance for at få en uberørt dreng
• 1 ud af 4 chance for at få en dreng med hæmofili
• 1 ud af 4 chance for at få en dreng med hæmofili
• 1 ud af 4 chance for at få et barn pige, der er bærer af hæmofili
• 1 ud af 4 chance for at få en baby pige med hæmofili

Det betyder, at det er muligt for en kvinde at have hæmofili, selvom det er meget sjældent.