Lynch Syndrom / HNPCC

Hereditær ikke-polyposisk colorectal cancer, ofte kaldet HNPCC eller Lynch Syndrom, er et arveligt kræftsyndrom, der påvirker fordøjelseskanalen, reproduktionskanalen og andre vigtige organer. Personer med Lynch-syndromet har en øget risiko for kræft i mave, tyndtarm, lever, galdeblærekanaler, øvre urinveje, hjerne, hud og prostata. Kvinder med denne lidelse har også en stærkt øget risiko for kræft i livmoderhalsen og æggestokkene.

Kolonkræft udvikler sig fra adenomatøse polypper, der opstår i en tidligere alder end tyktarmspolypper i den almindelige befolkning. Selv om det tidligere har været opfattet som en sygdom, der viser sig i voksenalderen, kan teenagere fra Lynch syndrom-familier udvikle aktive symptomer, herunder tyktarmskræft. Lynch syndrom adenomer udvikler sig ikke i stort antal, men udvikler sig hurtigere til kræft end de lejlighedsvise adenomer, der findes hos ellers raske mennesker.

Lynch syndrom skyldes en genetisk fejl, eller mutation, i et af fire blueprint-gener, der laver DNA-reparationsproteiner. Når DNA-reparationssystemet ikke fungerer korrekt, videregives skadelige DNA-fejl i takt med, at cellerne formerer sig, hvilket fører til uorganiseret vækst og udvikling af kræft. Selv om mutationer i disse gener prædisponerer for kræft, er det ikke alle personer, der bærer disse mutationer, der udvikler kræftsvulster.

Den omhyggelige opfølgning, herunder undersøgelse af tyktarmen eller tyktarmen (koloskopi), har vist sig at reducere risikoen for denne sygdom.