Hvordan diagnosticeres genetiske sygdomme?

En læge kan have mistanke om en genetisk sygdom på baggrund af en persons fysiske karakteristika og familiehistorie eller på baggrund af resultaterne af en screeningstest.

Genetiske test er et af flere værktøjer, som læger bruger til at diagnosticere genetiske sygdomme. Tilgangene til at stille en genetisk diagnose omfatter:

• En fysisk undersøgelse: Visse fysiske kendetegn, f.eks. karakteristiske ansigtstræk, kan tyde på diagnosen af en genetisk lidelse. En genetiker foretager en grundig fysisk undersøgelse, der kan omfatte målinger som f.eks. afstanden omkring hovedet (hovedomkreds), afstanden mellem øjnene og længden af arme og ben. Afhængigt af situationen kan der udføres specialiserede undersøgelser som f.eks. undersøgelser af nervesystemet (neurologiske) eller øjnene (oftalmologiske). Lægen kan også bruge billeddannende undersøgelser, herunder røntgenbilleder, computertomografi (CT) eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) for at se strukturer inde i kroppen.

• Personlig sygehistorie: Oplysninger om en persons helbred, der ofte går tilbage til fødslen, kan give ledetråde til en genetisk diagnose. En personlig sygehistorie omfatter tidligere sundhedsproblemer, hospitalsindlæggelser og operationer, allergier, medicin og resultaterne af eventuelle medicinske eller genetiske test, der allerede er blevet foretaget.

• Familiens sygehistorie: Da genetiske sygdomme ofte er familiære, kan oplysninger om familiemedlemmers helbred være et vigtigt redskab til at diagnosticere disse sygdomme. En læge eller genetisk rådgiver vil spørge om helbredstilstande hos en persons forældre, søskende, børn og muligvis mere fjerne slægtninge. Disse oplysninger kan give ledetråde om diagnosen og arvelighedsmønsteret for en genetisk tilstand i en familie.

• Laboratorieundersøgelser, herunder genetiske undersøgelser: Molekylære, kromosomale og biokemiske genetiske test anvendes til at diagnosticere genetiske sygdomme. Andre laboratorieundersøgelser, der måler niveauerne af visse stoffer i blod og urin, kan også være med til at foreslå en diagnose.

Genetiske test er i øjeblikket tilgængelige for mange genetiske sygdomme. For nogle tilstande findes der dog ikke en genetisk test; enten er den genetiske årsag til tilstanden ukendt, eller også er der endnu ikke udviklet en test. I disse tilfælde kan en kombination af de ovenfor nævnte metoder anvendes til at stille en diagnose. Selv når der findes en genetisk test, anvendes ovennævnte værktøjer til at indsnævre mulighederne (kendt som en differentialdiagnose) og vælge de mest hensigtsmæssige genetiske tests.

En diagnose af en genetisk lidelse kan stilles når som helst i løbet af livet, fra før fødslen til alderdommen, afhængigt af, hvornår sygdommens kendetegn viser sig, og om der er testmuligheder. Nogle gange kan det at have en diagnose være vejledende for beslutninger om behandling og håndtering. En genetisk diagnose kan også indikere, om andre familiemedlemmer kan være påvirket af eller i risiko for en bestemt lidelse. Selv når der ikke findes nogen behandling for en bestemt tilstand, kan en diagnose hjælpe folk med at vide, hvad de kan forvente, og kan hjælpe dem med at identificere nyttige støtte- og fortalerressourcer.