Hvad er genetisk testning?

Genetisk testning er en type medicinsk test, der identificerer ændringer i kromosomer, gener eller proteiner. Resultaterne af en gentest kan bekræfte eller udelukke en formodet genetisk tilstand eller hjælpe med at bestemme en persons chance for at udvikle eller videregive en genetisk lidelse. Der anvendes i øjeblikket mere end 1.000 gentest, og flere er under udvikling.

Der kan anvendes flere metoder til gentestning:

• Molekylærgenetiske test (eller gentest) undersøger enkelte gener eller korte DNA-længder for at identificere variationer eller mutationer, der fører til en genetisk lidelse.

• Kromosomale genetiske tests analyserer hele kromosomer eller lange DNA-længder for at se, om der er store genetiske ændringer, f.eks. en ekstra kopi af et kromosom, der forårsager en genetisk tilstand.

• Biokemiske genetiske tests undersøger mængden eller aktivitetsniveauet af proteiner; abnormiteter i begge dele kan indikere ændringer i DNA’et, der resulterer i en genetisk lidelse.

Genetiske test er frivillige. Da testning har fordele såvel som begrænsninger og risici, er beslutningen om, hvorvidt man vil lade sig teste, en personlig og kompleks beslutning. En genetiker eller genetisk rådgiver kan hjælpe ved at give oplysninger om fordele og ulemper ved testen og ved at drøfte de sociale og følelsesmæssige aspekter ved testen.