Hvad er “Alzheimers i barndommen”? En ekspert forklarer

Alzheimer i barndommen. Udtrykket har været i nyhederne på det seneste, da der cirkulerer rapporter om et lille barn fra Californien, som har demenslignende symptomer. Den 2-årige har problemer med at huske ord, som hun allerede har lært, f.eks. Hendes sygdom, der egentlig er kendt som Niemann Pick Type C (NPC), vil medføre en stadig mere alvorlig kognitiv tilbagegang. Men er hendes tilstand relateret til Alzheimers sygdom? For at få mere at vide har WebMD talt med Forbes Porter, MD, en NPC-ekspert ved Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, en afdeling af NIH.

WebMD: Er der en forbindelse mellem NPC og Alzheimers?

Porter: Det er et fængende begreb, men det er ikke et begreb, som jeg eller andre folk på området kan lide. Det betyder dog ikke, at der ikke er nogen overlapning. Begge sygdomme forårsager demens. Der er kognitiv demens i NPC, og det er det vigtigste aspekt, der overlapper med Alzheimers sygdom. Der er også noget andet, de har til fælles. NPC skyldes en genetisk mutation, som medfører, at kolesterol og andre fedtstoffer ophobes i forskellige dele af kroppen, herunder i hjernen. Kolesterolmetabolismen ser også ud til at spille en rolle i Alzheimers sygdom. Men selv om det ikke er helt adskilt, er forbindelsen mere fængende end informativ. Der findes andre neurodegenerative sygdomme med demens hos børn, men NPC er den, der har fået etiketten ‘Alzheimers i barndommen’.”

WebMD: Hvor sjælden er NPC?

Porter: NPC rammer skønsmæssigt et ud af 100.000 børn. NPC1 skyldes en mutation i NPC1-genet, som barnet skal arve fra begge forældre, som hver især bærer mutationen, men som ikke har sygdommen. Hvert barn, der fødes af sådanne forældre, har en 25 % chance for at udvikle NPC. Selv om vi ved, at mutationer i NPC1-genet forårsager sygdommen, ved vi ikke præcis, hvordan det styrer bevægelsen af kolesterol i cellerne.

WebMD: Hvad sker der med børn, der får sygdommen?

Porter: Der er et meget bredt spektrum. Hvis den begynder at udvikle sig før fødslen eller i spædbarnsalderen, kan den forårsage alvorlig, undertiden dødelig, leversygdom. Leversygdommen har ofte tendens til at blive bedre. Neurologiske manifestationer kommer ofte senere. Ved den klassiske sygdom, dvs. når den begynder i barndommen eller ungdomsårene, er der demens hos alle patienter, demens og ataksi eller tab af muskelkoordination, som kan påvirke tale, synkning og andre funktioner. Vi er nu ved at lære, at NPC også kan forekomme hos voksne, som kan præsentere sig med psykiatriske sygdomme som skizofreni og bipolar lidelse. Generelt er der tale om unge voksne, men vi har også haft meget ældre patienter.