Hæmosiderose

Hemosiderose er en form for jernoverbelastningssygdom, der resulterer i ophobning af hæmosiderin.

Hæmosiderose

Billede af en nyre set i mikroskop. De brune områder indeholder hæmosiderin

Hæmatologi

Typerne omfatter:

• Transfusionshæmosiderose
• Idiopatisk pulmonal hæmosiderose
• Transfusionsdiabetes

Hemosiderinaflejringer i lungerne ses ofte efter diffus alveolær blødning, hvilket forekommer ved sygdomme som Goodpastures syndrom, granulomatose med polyangiitis og idiopatisk pulmonal hæmosiderose. Mitralstenose kan også føre til pulmonal hæmosiderose. Hæmosiderin ophobes i hele kroppen ved hæmokromatose. Hæmosiderinaflejring i leveren er et almindeligt træk ved hæmokromatose og er årsag til leversvigt ved denne sygdom. Selektiv jernaflejring i betacellerne i bugspytkirteløerne fører til diabetes på grund af fordelingen af transferrinreceptoren på betacellerne i øerne og i huden til hyperpigmentering. Hæmosiderinaflejring i hjernen ses efter blødninger fra enhver kilde, herunder kronisk subduralblødning, cerebrale arteriovenøse misdannelser og kavernøse hæmangiomata. Hæmosiderin samler sig i huden og fjernes langsomt efter blå mærker; hæmosiderin kan forblive i visse tilstande som f.eks. stasisdermatitis. Hæmosiderin i nyrerne har været forbundet med markant hæmolyse og en sjælden blodsygdom kaldet paroxysmal natlig hæmoglobinuri.

Hæmosiderin kan aflejre sig ved sygdomme, der er forbundet med jernoverbelastning. Disse sygdomme er typisk sygdomme, hvor kronisk blodtab kræver hyppige blodtransfusioner, såsom seglcelleanæmi og thalassæmi, selv om beta thalassæmi minor har været forbundet med hæmosiderinaflejringer i leveren hos personer med ikke-alkoholisk fedtleversygdom uafhængigt af eventuelle transfusioner.

Jernoverbelastning opstår, når jernindtaget øges over en længerevarende periode på grund af regelmæssig transfusion af fuldblod og røde blodlegemer eller på grund af øget absorption af jern gennem mave-tarmkanalen (GI).

Både disse fænomener forekommer ved thalassæmier, idet blodtransfusionsbehandling er den vigtigste årsag til jernoverbelastning ved thalassæmi major og øget GI-absorption er vigtigere hos patienter med intermediær thalassæmi, som ikke transfunderes hyppigt.

Hver enhed blod indeholder ca. 200 mg jern. Efter at 50 enheder er blevet transfusioneret, eller tidligere hos børn, udvikles der siderose med øget pigmentering af hud udsat for lys og modtagelighed for infektioner, nedsat vækst og forsinket seksuel udvikling og pubertet(24). Den anbefalede ordning for transfusion af røde blodlegemer til patienter med β-thalassæmi udgør 116-232 mg jern pr. kg vægt på årsbasis (0,32-0,64 mg/Kg/dag).

Det menneskelige legeme mangler en mekanisme til at udskille overskydende jern. Jernophobning er giftig for mange væv og forårsager hjertesvigt, skrumpelever, leverkræft, væksthæmning og endokrine abnormiteter. I mangel af regelmæssig jernchelateringsbehandling varierer jernbelastningsgraden. Overvågning af transfusionsjernoverbelastning er afgørende for effektiv og sikker jernchelatering skræddersyet til den enkeltes specifikke behov.

Serumferritin (SF) målt mindst hver 3. måned (den i øjeblikket accepterede målværdi er mellem 500-1000 mg/L) bør også evalueres sammen med leverjernkoncentrationen (LIC) vurderet ved hjælp af en valideret og standardiseret MRI-teknik og myokardiejern som målt ved MRI-baserede metoder med specifik software T2*.

Med henblik på overvågning af transfusionsjernoverbelastning, andre organfunktioner og jernmedierede skader anbefales overvågning af patienten for diabetes, hypothyreose, hypoparathyroidisme og hypogonadotropisk hypogonadisme.