Hårløse heste: Forskere udforsker genetisk årsag til usædvanligt syndrom i Centralasien – Horsetalk.co.nz Hårløse heste: Forskere udforsker genetisk årsag til usædvanligt syndrom i Centralasien

Forskere har identificeret den genvariation, der højst sandsynligt er ansvarlig for et usædvanligt syndrom hos hesteracen Akhal-Teke fra Turkmenistan, hvor føl fødes næsten uden hår og med skællet hud.

Derved har de leveret, hvad de mener er den første beskrivelse i den videnskabelige litteratur af den tilstand, der er kendt som Naked Foal Syndrome.

De berørte heste dør mellem et par uger og tre år gamle. Det er ikke klart, om en specifik sygdomsproces er årsag til deres for tidlige død.

Syndromet nedarves som et monogent autosomalt recessivt træk.

De første optegnelser om hårløse Akhal-Teke-føl stammer fra 1938. Siden da er antallet af sådanne føl steget støt.

Mange heste med syndromet kan være blevet registreret som dødfødte eller svagt fødte, foreslog forfatterne, eller slet ikke være blevet rapporteret.

Det internationale forskerhold baserede sine resultater på en analyse af genomsekventeringen af to ramte heste, to bærere og 75 kontrolheste fra andre racer.

Det lykkedes dem at kortlægge den sygdomsfremkaldende genetiske variant til to segmenter på kromosom 7 og 27 i hestegenomet.

De fandt, at en enkelt nonsynonym genetisk variant på kromosom 7-segmentet var perfekt forbundet med syndromet og påvirker ST14-genet. Heste med syndromet arver denne nonsense-variant, som de kaldte ST14:c.388G>T, fra hver af deres forældre.

Undersøgelsesholdet bemærkede, at genetiske ændringer i ST14-genet hos mennesker er kendt for at stå bag nedarvet hudskælv.

Forskerne, der skriver i tidsskriftet G3: Genes, Genomics Genetics, sagde, at deres resultater ville gøre det muligt at foretage genetiske tests for at undgå utilsigtet avl af føl med denne tilstand.

Forskerholdet beskrev også to tilfælde.

Det første involverede et cremelloføl af hankøn født i marts 2014, som stadig var i live på tidspunktet for revisionen af artiklen i januar i år, da det var 2 år og 10 måneder gammelt.

Sammenlignet med ikke-ramte heste på samme alder og opdrættet på samme stutteri havde det en vækstforsinkelse og var lille for sin alder. Hesten havde kun sparsom og tynd kropsbehåring. Den øverste del af alle lemmer var helt skaldet, og hårtætheden steg mod de nedre ekstremiteter. Manen og hårene ved halen var sparsomme eller manglede. Der var knurhår, men de var sparsomme, krøllede og unormalt korte. Der manglede øjenvipper.

Huden var tør og skællet på nogle områder. Ejeren rapporterede om en vedvarende stigning i tåreflowet.

Der var ar og erosive læsioner til stede, muligvis på grund af den manglende fysiske beskyttelse fra en normal hårpels.

Forskerne observerede ingen abnormiteter i tænder eller hove.

Det andet tilfælde var en hun, der var født i juni 2016. Dens hud og hårmønster lignede meget det første tilfælde. Dens hove og tænder var også normale.

Dette føl blev aflivet som 21 dage gammelt på grund af et spontant benbrud.

Der blev foretaget en fuldstændig nekropsykiatrisk undersøgelse. Bruttofundene afslørede mild intern hydrocephalus (en ophobning af cerebrospinalvæske i hjernen), en hjertefejl og alvorligt ændrede lymfoide organer.

Mikroskopisk undersøgelse af de lymfoide organer var i overensstemmelse med en defekt i udviklingen af de primære immunorganer og den specifikke immunrespons. Der blev set problemer i thymus, milt og perifere lymfeknuder.

Diskuterende deres resultater sagde undersøgelsesholdet, at ST14-genet havde væsentlige roller i hud- og hårfollikeludvikling, med mutationer, der forårsager relaterede tilstande hos mennesker og mus.

Derimod udviklede de berørte heste mere alvorlig skaldethed end hos menneskelige patienter, med mindre skældannelse i huden.

“Det er ikke helt klart, hvorfor Naked Foal Syndrome-ramte føl har så kort levetid,” sagde de.

“Mens ingen af de hidtil kendte føl blev ældre end tre år, var der også stor variation, idet nogle føl døde i en alder af få uger og andre overlevede i hvert fald i mere end to år.

“I betragtning af variationen i levetid betragter vi hydrocephalus samt ændringerne i hjertet og immunsystemet i vores tilfælde 2 som tilfældige fund, der ikke er relateret til Naked Foal Syndrome, men dette bør genundersøges, hvis yderligere berørte føl bliver tilgængelige til patologisk undersøgelse.”

Der vil være behov for yderligere forskning for at karakterisere de årsager, der fører til for tidlig død hos disse heste, sagde de.

Undersøgelsesholdet bestod af Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb og Monika Welle.

De er på forskellig vis tilknyttet universitetet i Bern i Schweiz, det svenske universitet for landbrugsvidenskab, universitetet i Californien, Davis, universitetet i Milano i Italien, den russiske Akhal-Teke-sammenslutning, Ruslands internationale Akhal-Teke-sammenslutning og flere dyrlægepraksis.

Akhal-Teke-heste er et nationalt emblem i Turkmenistan, hvor de nyder et ry for hurtighed, udholdenhed, intelligens og en karakteristisk metallisk glans på deres pels.

En nonsense-variant i ST14-genet hos Akhal-Teke-heste med Naked Foal Syndrome
Anina Bauer, Theresa Hiemesch, Vidhya Jagannathan, Markus Neuditschko, Iris Bachmann, Stefan Rieder, Sofia Mikko, M. Cecilia Penedo, Nadja Tarasova, Martina Vitková, Nicolò Sirtori, Paola Roccabianca, Tosso Leeb og Monika M. Welle.
G3: GENES, GENOMES, GENETICS April 1, 2017 vol. 7 no. 4 1315-1321;
https://doi.org/10.1534/g3.117.039511

Studiet, der er offentliggjort under en Creative Commons-licens, kan læses her.