GRACILE syndrom

GRACILE syndrom er en alvorlig lidelse, der begynder før fødslen. GRACILE står for tilstandens karakteristiske træk: væksthæmning, aminoaciduri, kolestase, jernoverbelastning, mælkesyreacidose og tidlig død.

I GRACILE syndromet er væksten før fødslen langsom (intrauterin væksthæmning). De ramte nyfødte er mindre end gennemsnittet og har en manglende evne til at vokse og tage på i vægt med den forventede hastighed (failure to thrive). Et karakteristisk træk ved GRACILE-syndromet er et overskud af jern i leveren, som sandsynligvis begynder før fødslen. Jernniveauet kan begynde at blive bedre efter fødslen, selv om det typisk forbliver forhøjet. Inden for den første dag i livet har spædbørn med GRACILE-syndrom en ophobning af et kemisk stof kaldet mælkesyre i kroppen (mælkesyreacidose). De har også nyreproblemer, der fører til et overskud af molekyler kaldet aminosyrer i urinen (aminoaciduri). Spædbørn med GRACILE-syndromet har kolestase, som er en nedsat evne til at producere og frigive en fordøjelsesvæske kaldet galde. Kolestase fører til irreversibel leversygdom (skrumpelever) i de første par måneder af livet.

På grund af de alvorlige helbredsproblemer forårsaget af GRACILE-syndromet overlever spædbørn med denne tilstand ikke i mere end et par måneder, og omkring halvdelen dør inden for få dage efter fødslen.