Genetics Awareness Project

Hvad er genetik?: Hvad er genetisk forskning?

Hvad er genetisk forskning?

Genforskningsområdet arbejder på at finde de gener, der forårsager sygdomme.

Genetisk forskning er studiet af menneskets dna for at finde ud af, hvilke gener og miljøfaktorer der bidrager til sygdomme. Hvis vi finder ud af, hvad der forårsager sygdomme, kan vi bedre opdage sygdomme, bedre behandle sygdomme og forhåbentlig endda forhindre, at sygdomme overhovedet opstår!

Næsten alle sygdomme, vi kender til, har en genetisk komponent. Afhængigt af sygdommen kan det genetiske bidrag være meget stort, meget lille eller, oftest, et sted midt imellem. Forskere undersøger næsten alle sygdomme for at finde ud af, hvordan genetiske faktorer kan bidrage. Vi arver vores gener fra vores forældre. Generne fortæller vores kroppe, hvordan de skal udvikle sig og fungere. Der er ca. 25 000 gener, der skaber de ting, som vores krop har brug for for at udvikle sig og fungere. Hvert gen består af DNA. DNA er en meget lang kode, der kun bruger 4 bogstaver. Vi ved, at variationer i denne kode kan ændre den måde, som et gen fungerer på. Nogle gange er variationen kun på ét bogstav. Dette kaldes en SNP. De fleste SNP’er giver ikke anledning til problemer. De bidrager enten til de normale forskelle fra den ene person til den anden eller har ingen kendt virkning overhovedet. Et lille antal SNP’er kan dog ændre den måde, som genet fungerer på, og bidrage til sygdom. Nogle gange ændres DNA-koden ved at dele mangler eller er ekstra. De manglende eller ekstra stykker kan være så små som et enkelt bogstav eller så store som tusindvis. Afhængigt af, hvad der mangler eller er ekstra, kan dette også bidrage til helbredsproblemer.

Forskning, der involverer familier

Sygdomme som autisme, Alzheimers sygdom, hjertesygdomme og kræft er almindelige. Ca. 1 ud af 110 børn er ramt af autisme, 1 ud af 10 voksne vil udvikle Alzheimers sygdom, og 1 ud af 3 voksne vil udvikle kræft i løbet af deres liv. Da disse sygdomme er almindelige, forventer vi at se, at der nogle gange er mere end én person i en familie, der kan have sygdommen. Men når der tages en familiens sygehistorie, er der i nogle familier langt flere personer med en bestemt kompleks sygdom end i andre familier. Forestil dig f.eks. en familie, hvor en oldemor, en bedstefar og en mor (tre generationer) alle er ramt af Alzheimers sygdom. Vi ved, at nært beslægtede medlemmer af en familie deler mange af deres gener. Faktisk deler vi halvdelen af vores gener med vores forældre, brødre og søstre og børn! Det er sandsynligt, at der er gener, der deles af familiemedlemmer, som er involveret i udviklingen af Alzheimers sygdom. Ved at inddrage denne familie i genetisk forskning kan forskerne finde ud af, hvilke genetiske forskelle der er fælles for de familiemedlemmer, som har Alzheimers sygdom, men som ikke findes hos andre i familien. Disse genetiske forskelle indsnævrer det område, hvor et gen kan være. Denne teknik til at finde gener ved hjælp af en familie kaldes en familieundersøgelse eller linkageanalyse.

Forskning med store grupper af mennesker

En anden måde at foretage genetisk forskning på er at foretage DNA-undersøgelser på to store grupper af mennesker. Den ene gruppe af mennesker har sygdommen, og den anden gruppe har ikke sygdommen. De, der ikke har det, kaldes nogle gange for kontrolpersoner. Oftest er de personer, der indgår i denne type undersøgelse, ikke i familie med hinanden. Denne teknik kaldes association. Associeringsundersøgelser er baseret på brugen af tusindvis til millioner af SNP’er (beskrevet ovenfor) i vores DNA. Hvis man kunne forestille sig vores DNA som et stort vejkort, ville SNP’er være som milepæle på motorvejen. Forskerne kender placeringen af millioner af SNP’er i hele menneskets DNA. Forskerne ved også, at der er variation i DNA-koden fra den ene person til den anden på disse SNP’ernes placering. Ved et SNP kan en person f.eks. have bogstavet T (thymin), mens en anden person har et G (guanin). Hvis en bestemt DNA-SNP ses oftere hos personer med en lidelse, f.eks. autisme eller Alzheimers sygdom, er det muligt, at denne SNP er forbundet med eller ligger tæt på et område af DNA’et, der er forbundet med lidelsen. Associeringsundersøgelser er meget store projekter og kræver deltagelse af hundredvis til helst tusindvis af personer med og uden en sygdom.

Forskning med kandidatgener

Når man forsøger at finde gener, der bidrager til en lidelse, vil forskere nogle gange se specifikt på kandidatgener. Kandidatgener er de gener, som forskerne mener kan være involveret i en lidelse enten på grund af det, de gør, og/eller fordi de er placeret i et område af DNA’et, der ser interessant ud på baggrund af familieundersøgelser eller associationsundersøgelser, der er beskrevet ovenfor. For eksempel er nogle af de kandidatgener, der er blevet undersøgt for autisme, kendt for at være involveret i adfærd eller sprog.

Diversitet i genetisk forskning er afgørende!

Det er vigtigt, at alle etniske grupper er repræsenteret i den genetiske forskning. Det skyldes, at mennesker fra den samme etniske gruppe deler mange af de samme ændringer og variationer i deres DNA med hinanden, som de måske ikke deler med mennesker fra en anden etnisk gruppe. Hvis kun én etnisk gruppe er involveret i den genetiske forskning, lærer vi kun om de variationer i DNA’et, der er forbundet med sygdom i den pågældende etniske gruppe.

Da den genetiske forskning, der søger efter gener, der er involveret i brystkræft, lige var begyndt, var de fleste kvinder, der deltog i genetiske forskningsundersøgelser, kaukasiske. Denne forskning førte til opdagelsen af to meget vigtige gener (BRCA1 og BRCA2), som man nu ved, at kvinder, der har mutationer i disse gener, har en høj risiko for bryst- og æggestokkræft. Man fandt ud af, at mange mutationer i BRCA-generne kan føre til en høj risiko for kræft. Det var dog kun de mutationer, der var almindelige i den kaukasiske befolkning, der blev opdaget gennem de første forskningsprojekter. Det betød, at når en ikke-caukasisk kvinde blev testet for mutationer i BRCA-generne af sin læge, var der en stor chance for, at resultaterne ikke ville være afgørende. Efter mange års yderligere forskning er genetisk testning for brystkræft blevet meget bedre for ikke-caukasiske kvinder, og testning af disse gener er nu mere fordelagtig for dem. Ved at inddrage alle etniske grupper i den genetiske forskning kan alle etniske grupper drage fordel af resultaterne af den genetiske forskning.

Hvordan man kan blive involveret i genetisk forskning

På John P. Hussman Institute for Human Genomics ved University of Miami’s Miller School of Medicine er vores forskningsindsats rettet mod at sikre, at alle mennesker, uanset race eller etnicitet, kan drage fordel af den forskning, der udføres på vores institut. Vores forskere inviterer til at deltage fra det mangfoldige samfund i Sydflorida samt større nationale og internationale samfund. Deltagelse i en forskningsundersøgelse på HIHG er helt frivillig. Detaljerne kan variere fra undersøgelse til undersøgelse, men uddannede medlemmer af vores team vil gennemføre interviews om familiens historie og diagnostiske vurderinger. Desuden vil vores teammedlemmer udtage en blod- eller spytprøve. Nogle forskningsundersøgelser beder kun om deltagelse på én gang, mens andre kræver, at deltagerne deltager i flere aftaler. Der er ingen omkostninger eller betaling for din deltagelse. Vi opretholder de højeste standarder for fortrolighed for alle deltagere og familier. Dine private oplysninger videregives ikke til andre forskere eller virksomheder. Din deltagelse vil hjælpe os til bedre at forstå de genetiske og miljømæssige årsager til sygdomme og lidelser, hvilket i sidste ende kan føre til bedre behandlinger og forebyggelsesmetoder og forhåbentlig til en helbredelse. Nogle forskningsundersøgelser giver kompensation for deltagelse.

For at få mere at vide om de enkelte forskningsundersøgelser, der er i gang på HIHG, kan du besøge HIHG’s websted (www.hihg.org). Hvis du er interesseret i at deltage i et af vores forskningsprojekter, kan du besøge HIHG’s websted eller kontakte os:

E-mail: [email protected]
Telefon: 1-877-686-6444
Fax: 305-243-2396

Læs videre: Hvad er genetisk rådgivning?