Freeman-Sheldon syndrom

Freeman-Sheldon syndrom er en tilstand, der primært rammer ansigtet, hænderne og fødderne. Personer med denne lidelse har et karakteristisk ansigtsudseende, herunder en lille mund (mikrostomi) med sammenknebne læber, hvilket giver udseendet af et “fløjtende ansigt”. Af denne grund kaldes tilstanden nogle gange for “fløjteansigtssyndromet”.”

Personer med Freeman-Sheldons syndrom kan også have en fremtrædende pande og brynkamme, et nedsunket udseende af midten af ansigtet (midtansigtshypoplasi), en kort næse, et langt område mellem næse og mund (philtrum), dybe folder i huden mellem næse og læber (nasolabialfolder), fyldige kinder og en hagehule formet som et “H” eller et “V”.

Påvirkede personer kan have en række abnormiteter, der påvirker øjnene. Disse kan omfatte vidt spredte øjne (hypertelorisme), dybtliggende øjne, ydre øjenhjørner, der peger nedad (nedadgående palpebralspalter), en indsnævring af øjenåbningen (blefarofimose), hængende øjenlåg (ptose) og øjne, der ikke ser i samme retning (strabismus).

Andre ansigtstræk, der kan forekomme ved Freeman-Sheldons syndrom, omfatter en usædvanlig lille tunge (mikroglossia) og kæbe (mikrognathia) og en høj bue i mundtaget (højbue i ganen). Personer med denne lidelse kan have problemer med at synke (dysfagi), manglende vægtøgning og vækst i den forventede hastighed (manglende trivsel) og respiratoriske komplikationer, der kan være livstruende. Talebesvær er også almindeligt ved denne lidelse. Nogle berørte personer har høretab.

Freeman-Sheldons syndrom er også karakteriseret ved leddeformiteter (kontrakturer), der begrænser bevægelsen. Personer med denne lidelse har typisk flere kontrakturer i hænder og fødder ved fødslen (distal arthrogryposis). Disse kontrakturer fører til permanent bøjede fingre og tæer (camptodactyly), en deformitet i hånden, hvor alle fingre er vinklet udad mod den femte finger (ulnar deviation, også kaldet “vindmøllehånd”), og indad- og nedadvendte fødder (klumpfod). De ramte personer kan også have en rygsøjle, der krummer til siden (skoliose).

Personer med Freeman-Sheldon-syndromet har også en øget risiko for at udvikle en alvorlig reaktion på visse lægemidler, der anvendes under kirurgi og andre invasive procedurer. Denne reaktion kaldes malign hypertermi. Malign hypertermi opstår som reaktion på visse anæstetiske gasser, som bruges til at blokere smertefornemmelsen. En bestemt type muskelafslappende middel kan også udløse reaktionen. Hvis personer med risiko for malign hypertermi får disse lægemidler, kan de opleve muskelstivhed, nedbrydning af muskelfibre (rhabdomyolyse), høj feber, forhøjet syreindhold i blodet og andre væv (acidose) og en hurtig hjertefrekvens. Komplikationerne ved malign hypertermi kan være livstruende, medmindre de behandles hurtigt.

Intelligensen er upåvirket hos de fleste personer med Freeman-Sheldons syndrom, men ca. en tredjedel har en vis grad af intellektuel funktionsnedsættelse.