Favism, den mest almindelige form for alvorlig hæmolytisk anæmi hos palæstinensiske børn, varierer i sværhedsgrad med tre forskellige varianter af G6PD-mangel inden for samme samfund

Glucose-6-fosfatdehydrogenase (G6PD) mangel er en almindelig genetisk abnormitet, der er kendt for at disponere for akut hæmolytisk anæmi (AHA), som kan udløses af visse lægemidler eller infektioner. Den mest almindelige udløsende faktor er dog indtagelse af fava-bønner (Vicia faba), der forårsager AHA (favisme), som kan være livstruende, især hos børn. G6PD-mangel er genetisk set meget heterogen, da der er observeret næsten 200 forskellige mutationer. Vi har undersøgt de hæmatologiske træk ved akut favism i det palæstinensiske Gaza-samfund, der er karakteriseret ved polymorf sameksistens af tre forskellige G6PD-mangelgener (G6PD A-, G6PD Cairo, G6PD Med). Vi har ved sammenligning med den generelle befolkning (485 voksne og 466 nyfødte) fundet, at børn med favisme, med hensyn til relativ hyppighed, var G6PD A- underrepræsenteret, mens G6PD Med var overrepræsenteret. Vi fandt også, at sværhedsgraden af anæmi var signifikant større med G6PD Med og G6PD Cairo end med G6PD A-; og med G6PD Cairo var der sammenlignet med de to andre varianter større hyperbilirubinæmi samt persistens af mild anæmi og retikulocytose i så lang tid som 4 måneder efter helbredelse af favisme. Dette er den første rapport, der fastslår en differentieret indvirkning af forskellige G6PD-mutationer på de kliniske træk ved favisme i den samme befolkning og i det samme miljø.