Counsyl Genetisk Testning

Hvad er Counsyl Genetisk Testning?

Hvis du planlægger at blive gravid i den nærmeste fremtid, kan du overveje Counsyl Genetisk Testning for dig og din partner. Vores kontor samarbejder med Counsyl for at tilbyde Family Prep Screening, en overkommelig test, der kan vurdere et pars DNA for arvelige sygdomme med 99,9 % nøjagtighed.

Børn arver identificerbare karakteristika fra deres forældre: øjenfarve, næseform, hårstruktur og utallige andre. De kan også arve genetiske sygdomme, selv om ingen af forældrene ser ud til at have symptomer. Mens det ofte er let at forudsige, hvilke ansigtstræk et barn kan arve fra sine forældre, er mange genetiske sygdomme skjult i vores genetiske kode.

Når en person testes positiv for generne for en bestemt sygdom, men faktisk ikke har sygdommen, siges denne person at være bærer. Hvis to bærere af den samme sygdom får et barn sammen, har barnet 25 % chance for at udvikle sygdommen.

Counsyl Family Prep Screen kan hjælpe forældre og kommende forældre med at opdage, om de er bærere af genetiske sygdomme, før de bliver gravide, så de bedre kan planlægge deres families fremtid.

Hvordan virker Family Prep Screen?

The Family Prep Screen fra Counsyl er en enkelt test, der er skabt af en kombination af over 100 separate DNA-tests. Din læge vil kun tage en lille blodprøve fra dig og din partner og sende prøverne til laboratoriet. På mindre end 2 uger vil du modtage begge jeres resultater i en enkelt rapport.

Counsyl Family Prep Screen er en DNA-test til en overkommelig pris og er dækket af de fleste større sygesikringsvirksomheder.

Hvorfor skal min partner og jeg få foretaget genetiske test?

Ved at vide, om du og din partner er bærere af en genetisk sygdom, kan det hjælpe jer med at planlægge en sund familie. Family Prep Screen kan kontrollere for over 100 arvelige sygdomme, hvoraf nogle kan behandles, hvis de opdages tidligt, mens andre kræver livslang behandling.

Førlig indgriben

Nogle genetiske sygdomme, som f.eks. fenylketonuri og Wilsons sygdom, har en god prognose for helbredelse, hvis de behandles tidligt og aggressivt. Genetiske test kan hjælpe din familielæge med at komme på forkant med sygdommen, hvis dit barn får diagnosen.

Intellektuelle handicaps

Du kan være nødt til at planlægge din families fremtid, hvis du og din partner begge er bærere af genetiske tilstande som Fragile-X syndrom eller Neimann-Pick-sygdom, som medfører moderate til alvorlige intellektuelle handicaps.

Forkortet forventet levetid

Nogle sjældne genetiske tilstande resulterer i en kortere forventet levetid og kronisk handicap og kan kræve livslang intensiv eller professionel pleje. Cystisk fibrose og Blooms syndrom er eksempler herpå.

Begrænset eller ingen behandling

Andre genetiske tilstande har meget få eller ingen tilgængelige behandlingsmuligheder, såsom Canavans sygdom og spinal muskelatrofi.

Hvad kan der gøres, hvis vi er bærere?

Hvis du og din partner ved hjælp af genetiske test opdager, at I begge er bærere af den samme genetiske sygdom før graviditeten eller tidligt i graviditeten, kan I rådføre jer med jeres læge for at drøfte jeres muligheder og træffe de rigtige beslutninger for jeres familie. I har et par forskellige veje, I kan gå.

Konsulter en specialist

Hvis den sygdom, I er bærere af, kan behandles, skal I finde en specialist, der kan hjælpe med at vurdere og behandle jeres barn lige efter fødslen.

Overvej In Vitro Fertilization (IVF)

Nogle par kan minimere deres risiko for at videregive skadelige gener ved at samarbejde med en fertilitetsspecialist. Ved in vitro-befrugtning kan du bruge et æg eller sæd fra en donor eller bruge præimplantationsgenetisk diagnose. Dette er en teknik, hvor en specialist dyrker flere embryoner i laboratoriet og derefter implanterer det eller de embryoner med de sundeste gener i din livmoder.

Udfør en prænatal diagnose

Hvis du allerede er gravid, kan din læge foretage en fostervandsprøve eller en chorioncillusvillusprøve for at kontrollere for tilstedeværelsen af genetiske sygdomme.

Opnå andre måder at stifte familie på

Du kan overveje adoption eller at bruge en æg- eller sæddonor.

Hvis du har en familiehistorie med genetiske sygdomme eller har spørgsmål om dem, skal du tale med din læge. Vi inviterer dig også til at etablere pleje hos Dr. Aliabadi. Klik her for at bestille en tid eller ring til os på (844) 863- 6700.

  • Om
  • Sidste indlæg
Følg mig

Højtuddannet og hædret af det medicinske samfund, dr. Thais Aliabadi er certificeret af American Board of Obstetrics and Gynecology og er diplomat af American College of Obstetrics and Gynecology. Hun anvender den mest avancerede, avancerede teknologi og behandlingsmuligheder. Dr. Aliabadi har specialiseret sig i moderne, minimalt invasive kirurgiske teknikker, hvilket lover hendes patienter kortere genoptræningstider, mindre smerte og færrest mulige afbrydelser i deres dagligdag.
Supportet af hendes varme, professionelle team, er dr. Aliabadi behandler kvinder i alle livets faser og værdsætter det særlige en-til-en-forhold mellem patient og læge.

Følg mig

Sidste indlæg af Dr. Thaïs Aliabadi (se alle)

Leave a Reply