Asymptomatisk kolpocefali og delvis agenesi af corpus callosum | Neurología (English Edition)
Kolpocefali (CC) kan observeres i radiologiske fund fra computertomografi af hjernen (BCT) og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI). Disse billeder viser udvidede laterale ventrikler, specielt i occipital- og temporalhornene, og den tredje ventrikel. Frontalhornene bevarer deres normale størrelse. Denne type hydrocephalus i den bageste halvdel af hjernen er en medfødt misdannelse. Den kan være forbundet med myelocele, mikrogyria, cerebellar atrofi, total eller delvis fravær af corpus callosum og andre strukturelle anomalier. Neurologiske manifestationer forekommer hovedsagelig hos børn og omfatter kognitiv og motorisk udviklingsforsinkelse og epileptiske anfald. Det er meget sjældent, at diagnosen stilles hos voksne patienter, som har lært at udføre aktiviteter i dagligdagen normalt. Billedundersøgelser vil vise misdannelser, og differentialdiagnostik er nødvendig for at udelukke obstruktiv og ikke-obstruktiv ventrikulomegali.1-5 Case 1 er en 67-årig mand, som præsenterede pludseligt bevidsthedstab uden anfald eller tab af sphincterkontrol. Han genvandt bevidsthed, kognitive funktioner og motoriske funktioner efter 1 eller 2 minutter. Ifølge hans personlige historie var hans udviklingsforløb normalt, og han havde arbejdet som administrativ kontorist indtil sin pensionering. Ti år før hændelsen blev han diagnosticeret med arteriel hypertension og var siden blevet behandlet med enalapril doseret med 5 mg to gange om dagen. De kliniske, kardiologiske og neurologiske undersøgelser viste ingen abnormiteter 2 timer efter hændelsen, og det samme gjaldt elektrokardiogrammet og blodprøven. Den BCT, der blev udført på skadestuen, viste en meget udtalt dilatation af den bageste ventrikel. Patienten blev derefter indlagt med henblik på efterfølgende undersøgelser. En hoved-MRI viste CC og en delvis agenesi af corpus callosum. Elektroencefalogrammet viste ingen abnormiteter, hvilket udelukkede, at der var tale om epileptiske anfald hos voksne.6 Den følgende dag viste kognitive tests og udforskning af ideomotorisk, ideationel og limb-kinetisk praksis normale resultater, og der kunne ikke påvises noget interhemisfærisk frakoblingssyndrom.7,8 En lumbalpunktur afslørede ingen inflammatoriske eller infektiøse processer. I betragtning af den normale struktur af de frontale ventrikler udelukkede vi hydrocephalus ved normalt tryk (gang, sphincterkontrol og kognition var uændret). Den forbigående karakter af den kliniske manifestation fik os til at betragte synkope som den sandsynlige diagnose, uafhængigt af eventuelle misdannelser i hjernen. Fig. 1 viser fund af CC og agenesi af corpus callosum. Tilfælde 2 er en 60-årig mand, der blev indlagt på vores hospital på grund af en luftvejsinfektion. Han præsenterede forvirringssyndrom under en hypertermisk episode. I hele patientens personlige historie havde han været uafhængig i forbindelse med aktiviteter i den daglige tilværelse og var i stand til at arbejde tilfredsstillende som vicevært og dørmand i en ejerlejlighed. En neurologisk undersøgelse af motorikken og kranienerverne gav ingen unormale resultater. Kardiologisk undersøgelse og blodtælling var også inden for normale grænser. Der blev ikke påvist nogen inflammatorisk aktivitet i CSF, der blev udtaget ved lumbalpunktur. En MR-scanning af hovedet viste CC og en delvis agenesi af corpus callosum (fig. 2). Efter at hypertermi og forvirringssyndromet var forsvundet, gav kognitive og praktiske vurderinger normale resultater, ligesom i tilfælde 1. Patienten blev udskrevet efter en uges hospitalsophold. Han udviste normal gang og sphincterkontrol, hvilket udelukkede hydrocephalus ved normalt tryk. Som i det andet tilfælde kunne vores kliniske vurdering ikke knytte en cerebral misdannelse til det konfusionelle syndrom. I begge tilfælde var forholdet mellem bagtil og fortil, som beskrevet af Noorani et al.4 , højere end 3 (CC), hvilket indikerer en større diameter af de occipitale ventrikler end af de frontale ventrikler. I tilfælde 1 blev det konstateret, at de frontale sulci var markant mindre end dem i den bageste halvdel af hjernen, men der kunne ikke diagnosticeres nogen frontal mikrogyria. Ved en undersøgelse af disse tilfælde, der blev indlagt i 2013, blev der ikke fundet andre lignende tilfælde i hospitalets journaler i de foregående 30 år. Whipples sygdom blev overvejet i begge tilfælde, da den kan forårsage symmetrisk eller asymmetrisk hydrocephalus. Der blev imidlertid ikke rapporteret nogen historie om denne sygdom for nogen af patienterne, og CSF-analysen viste normale resultater.9 En nyligt offentliggjort undersøgelse rapporterede om en 88-årig patient, der blev diagnosticeret med agenesi af corpus callosum og CC. Patienten havde indtil da været asymptomatisk, og fraværet af kliniske symptomer i forbindelse med hans misdannelser blev anset for at skyldes neuroplasticitet.10 CC er en medfødt misdannelse, som forårsager en udvidelse af den bageste halvdel af hjerneventriklerne; den er ofte forbundet med total eller delvis agenesi af corpus callosum. Manifestationerne er heterogene i barndommen, men CC kan også manifestere sig tilfældigt hos asymptomatiske voksne. Differentialdiagnostik for at udelukke normaltrykshydrocephalus bør foretages, inden man går videre til kirurgisk behandling, da den markante forskel i diameter mellem occipital- og frontalventriklerne vil hjælpe med at identificere den medfødte misdannelse.
MRI-scanning af hovedet i tilfælde 1. a) Axial FLAIR-sekvens. De frontale ventrikler (stiplet pil) er små, og det frontale parenkym har små hyperintense billeder (pil), der kan være forbundet med arteriel hypertension. Tredje ventrikel og occipitalhornene er dilaterede (CC). b) Axial FLAIR-sekvens. Tredje ventrikel forekommer dilateret (pil), og den øverste del af corpus callosum er meget tynd. c) T1-vægtet sagittalt snit: corpus callosums genu og stamme (pil) forekommer svagt. Den fjerde ventrikel er af normal størrelse. d) T2-vægtet aksialt snit. Frontale sulci er meget mindre end kortikale sulci på den bageste del af hjernen.
MRI-scanning af hovedet i tilfælde 2. a) T2-vægtet sagittalsekvens. Man kan observere en stor størrelsesforskel mellem det normale forreste horn af den laterale ventrikel og den meget forstørrede del (fra pilen og frem) i occipitalregionen. b) T1-vægtet aksialt snit. Udsigt over den tredje ventrikel med en pil, der angiver det tynde genu af corpus callosum. c) T1-vægtet koronalt snit. Corpus callosums splenium (pil) krydser midterlinjen i niveau med den bageste fossa (stiplet pil over det cerebellære tentorium). d) T2-vægtet sagittalt snit: Frontale og occipitale kortikale sulci viser lignende grader af dilatation, i modsætning til i tilfælde 1.
Funding
Leave a Reply