23andMe opdager 24. kromosom og ændrer navn til 24andMe

MOUNTAIN VIEW, CA – 1. april 2011 – Noget var bare ikke i orden. I månedsvis undrede forskerne hos det firma, der tilbyder direkte til forbrugere genetiske test, sig over uregelmæssigheder i de kundedata, som de analyserede som led i deres igangværende forskningsarbejde. Ingen af de sædvanlige statistiske eller metodologiske forklaringer passede til de resultater, de så.

Så kom nogen med en skør idé. Den var så bizar, at ingen andre i første omgang ville tage den alvorligt. Men da beviserne blev fremlagt, var konklusionen klar: 23andMe skulle ændre sit navn, fordi mennesker faktisk har 24 par kromosomer.

Deres resultater, der offentliggøres i dag i Genetics in Practice, viser, hvordan selv de mest etablerede idéer – såsom at mennesker har 23 par kromosomer – kan blive vendt på hovedet.

“Vi blev ved med at se dette vedvarende mønster i dataene, som ikke gav nogen mening. Men det var fordi vores kontekst for fortolkning var helt forkert,” forklarede Nick Eriksson, en af forfatterne på artiklen. “Da vi først antog et ekstra par kromosomer, passede alting bare på en måde.”

Den ledende forfatter David Hinds var enig. “Ingen af os troede egentlig på det, men vi lavede analyserne frem og tilbage, og alt pegede på eksistensen af et 24. kromosom.”

Forskerne kalder deres opdagelse “kromosom 23” efter navnet på deres firma, som i et heldigt tilfælde også var det næste logiske nummer i det menneskelige kromosomhierarki.

En billeddannelsesmetode modificeret fra en teknik, der almindeligvis anvendes til visualisering af kromosomer – kaldet “fluorescerende in situ hybridisering, yoked” eller FISHY – bekræftede den fysiske eksistens af det nye kromosom, som det fremgår af nedenstående figurer.

Måske mere spændende end opdagelsen af “kromosom 23” er beviserne for, at det kan være ansvarlig for det meste, hvis ikke alt, af den såkaldte “manglende arvelighed” af komplekse egenskaber og sygdomme. (Da vi spurgte andre forskere om dette begreb, var der ingen, der rigtig kunne fortælle os, hvad den manglende arvelighed er, men alle syntes at forsøge at finde den!) Forskernes data viste, at polymorfismer på dette unikke kromosom forklarer næsten hele den genetiske variabilitet for en række komplekse egenskaber, i modsætning til andre nyligt fremsatte teorier.

Da direktør Anne Wojcicki hørte om disse betydningsfulde opdagelser, omdøbte hun straks virksomheden til “24andMe” og sagde: “Det har ikke helt den samme klang, men det er, hvad det er.”

Det er, hvad det er.