Revista Mexicana de Urología

Jazyk:

Španělština
Ref: Strana: 18
Strana: 18:

ABSTRACT

Příčinou vrozené afalgie je nevytvoření pohlavního bulbu. Je velmi vzácná a v literatuře je popsáno pouze osmdesát případů. Klinicky je šourek dobře vyvinutý, varlata jsou sestouplá a penis chybí. Močová trubice vyúsťuje vedle konečníku a v některých případech v konečníku. Pacienti by měli být po narození geneticky vyšetřeni a mělo by se pátrat po přidružených malformacích. Je důležité navrhnout včasnou změnu pohlaví.
Cíl:
Klinický případ: Prezentovat případ vrozené afalie a její řešení pomocí postoupení uretry.
Klinický případ: Pacientem je 14letý dospívající muž bez perinatálních předchůdců. Aphallia byla zjištěna při narození a po provedení genetické studie byla navržena změna pohlaví, kterou však matka odmítla. Pacient v dětství trpěl opakovanými močovými infekcemi a litiázou močového měchýře. Lékařskou pomoc vyhledal kvůli námaze, tenezmu a intermitenci. Fyzikální vyšetření odhalilo obě varlata v šourku, krátké perineum a postsfinkterický močový meatus. Pacient měl karyotyp 46XY, vyšetření moči prokázalo multirezistentní močovou infekci a urodynamika infravesikální obstrukční uropatii. Zobrazovací vyšetření a cystoskopie neprokázaly žádné anatomické změny a žádné abnormální komunikace ani Müllerovy zbytky. Pacientka podstoupila posun uretry, jehož výsledkem byl perineální meatus, bez komplikací a pooperační průběh byl adekvátní.
Závěry: Vrozená afalie vyžaduje multidisciplinární léčbu. Obstrukční uropatie by měla být řešena pomocí technik uretrálního posunu, aby se zlepšila mechanika mikce a zabránilo se poškození horních močových cest.

1. Campbell-Walsh. Urologie. Aphalia. 7ª ed; 2007;pp:376-3757.

2. Skoog ST. Aphallia: Její klasifikace a léčba. J Urol 1989;141:589-92.

3. Hendren W. Genetický muž s absencí penisu a uretrorektální komunikací: Zkušenosti s 5 pacienty. J Urol 1997;157:1469-74.

4. Shamsa A, Saudi J. Aphallia associated with urethra-rectal fistula and stones in the bladder and urethra. Saudi J Kidney Dis Transpl 2008;19:435-8.

5. Mirsyhemirani AR, Khaleghnezhad A, Pourang H. Penile agenesis: Hlášení 8 případů a přehled literatury. Iranian J of Pediatrics 2009;19:173-179.

6. Descamps MJ. Faloplastika u kompletní afalice: Pedikovaný anterolaterální lalok stehna. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2009;62:e51-4

7. Bradley K. Male. Male Gender Assignement in aphallia: A case report and review of the literature [Přiznání mužského pohlaví u afalií: Kazuistika a přehled literatury]. Int Urol Nephrol 2005;37:317-9.

8. Selvaggi G, Elander A. Penile reconstruction / formation. Curr Opin Urol 2008;18:589-97.

9. Kaefer M, Adams M. Penis and Bladder agenesis in a living male neonate. J Urol 1997;157:1439-40.

10. Reiner W. Sedmiletá zkušenost s genetickými muži s těžkou falickou inadekvátností přiřazenými k ženám. J Urol 2004;172(6Pt1):2395-8.

11. Stern M. Novorozenec s poruchou sexuální diferenciace. Vývojová a behaviorální pediatrie 2003;24:115-9.

12. Creighton SM, Liao M. Changing attitudes to sex assignement in intersex. BJU Int 2004;93:659-64.

13. Imperato-Mc Ginley, Peterson J. Androgens and the evolution of male gender identity among male pseudohermafrodites with 5 alfa reductase deficiency. N Engl J Med 1979;300:1233-7.

14. Diamond M. Změna pohlaví při narození. Dlouhodobý přehled a klinické důsledky. Arch Pediatr Adolesc Med. 1997;151:298-304.

15. Baka-Ostrowska, Rink M. Penile agenesis (aphallia): Rekonstrukce nebo dekonstrukce? BJU International 2004;93:49.

16. Mandell J, Bromley B. Prenatální sonografická detekce genitálních malformací. J Urol 1995;153:1994-6.

17. Schober JM. Časná feminizující genitoplastika nebo pozorné vyčkávání. J Pediatr Adolesc Gynecol 1998;11:154-6.

18. American Academy of Pediatrics. Výbor pro genetiku Hodnocení novorozence s vývojovými anomáliemi zevního genitálu. Pediatrics 2000;106(1Pt1):138-42.